Enfermedad de Gaucher

Enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético en el cual las personas que la padecen carecen de los suficientes niveles de actividad de una enzima llamadaglucocerebrosidasa (beta-glucosidasa ácida). Las enzimas son sustancias que, entre otras cosas, ayudan a que el cuerpo desintegre las células envejecidas.
Como resultado de esta deficiencia enzimática, en el cuerpose acumula una sustancia grasa llamada glucocerebrósido. Su acumulación en los órganos y huesos puede tener como resultado síntomas que oscilan entre leves y severos, que pueden aparecer en cualquiermomento, desde la niñez hasta la edad adulta.
La enfermedad de Gaucher recibe su nombre en honor al médico francés Phillipe Charles Ernest Gaucher, quien fue el primero en describir esta enfermedaden el año 1882, en un paciente cuyo hígado y bazo se encontraban agrandados. En 1924, un médico alemán aisló una sustancia grasa a partir del bazo de individuos con enfermedad de Gaucher. Diez añosdespués, otro médico francés identificó este compuesto como glucocerebrósido.
El glucocerebrósido es un componente que se encuentra en las membranas de los glóbulos rojos y blancos de la sangre.
En1965, el Dr. Roscoe O. Brady y sus colaboradores del Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos, demostraron que la acumulación de glucocerebrósido es ocasionada por la deficiencia de la enzimaglucocerebrosidasa. La investigación del Dr. Brady estableció la base para el desarrollo del único tratamiento diseñado específicamente para dirigirse a estas células. Este tratamiento, llamadoTerapia de Reemplazo Enzimático (TRE), reduce la mayoría de los síntomas de la enfermedad de Gaucher tipo 1.
El cuerpo humano contiene células llamadas macrófagos que degradan los fragmentos celulares,desintegrándolos para luego reciclarlos. Este proceso de reciclaje se realiza dentro de los lisosomas. La enzima glucocerebrosidasa se encuentra en los lisosomas y es responsable de desintegrar el...