enfermedad de gaucher, actinomicosis y papilomatosis laringea

La castellana, 10 de octubre de 2013.
U.E. Colegio Teresiano La Castellana.
Asignatura: Biología.


Trabajo de investigación




















Amanda Rivero #23.

Enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad de almacenamiento lisosómico, de herencia autosómica recesiva, debida a un acúmulo de glucocerebrósido (un tipo de esfingolípido) pordéficit de la enzima glucocerebrosidasa. Está considerada como una "enfermedad rara". Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son enfermedades producidas por almacenamiento de lípidos. Las células que acumulan el glucocerebrósido se muestran grandes, con aspecto mesenquimatoso, núcleo no desplazado y citoplasma con aspecto de "celofán arrugado" (células de Gaucher). Las podemos ver sobre todoen médula ósea, hígado, bazo y ganglios linfáticos.
Causas y descripción
La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario que afecta a un estimado de 1 por cada 50,000 a 1 por cada 100,000 personas en la población general.
Es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que éste desarrolle laenfermedad.
La falta de la enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. Estas sustancias impiden que células y órganos funcionen apropiadamente.
Existen 3 subtipos de la enfermedad de Gaucher:
•La enfermedad tipo 1 es la más común e involucra enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y trombocitopenia. Esta enfermedadafecta tanto a los niños como a los adultos y es más común en la población judía asquenazí.
•La enfermedad tipo 2 generalmente comienza durante la lactancia con un compromiso neurológico grave y es una forma que puede llevar a una muerte rápida y temprana.
•La enfermedad tipo 3 puede causar problemas en el hígado, el bazo y el cerebro, pero los pacientes pueden vivir hasta la edad adulta.Manifestaciones
Hepatomegalia y esplenomegalia indoloras; el tamaño del bazo puede llegar a los 3000 ml (siendo el tamaño normal de 50-200 ml), debido a la rápida y prematura destrucción de eritrocitos, que puede causar anemia. La cirrosis es un síntoma infrecuente. Síntomas neurológicos (que ocurren sólo en algunas variantes de la enfermedad) Tipo II: convulsiones, hipertonía, retraso mental, apnea.Tipo III: sacudidas musculares (mioclono), demencia, apraxia ocular. Trombocitopenia; disminución de la cantidad de plaquetas circulantes en el torrente sanguíneo por debajo de los niveles normales. Osteoporosis: en el 75% de casos se desarrollan defectos óseos visibles debidos a la acumulación de glucosilceramida. Suele describirse una deformación en el fémur distal en forma de matraz Erlenmeyer(necrosis aséptica en la articulación femoral).
Los anteriores síntomas generan manifestaciones tales como: fatiga generalizada, falta de energía y ánimo, abdomen distendido a causa del agrandamiento de los órganos, dolor abdominal, retardo del crecimiento y desarrollo Óseo. En la piel se puede observar una pigmentación café-amarilla y algunas manchas redondas y lisas.

Actinomicosis

Laactinomicosis es una enfermedad causada por una bacteria anaerobia, llamada Actinomyces israelii, la cual es un organismo común, que normalmente no causa enfermedad (no patógeno) y que se encuentra en la nariz y en la garganta. Dada la localización normal de la bacteria en la nariz y en la garganta, la actinomicosis aparece más comúnmente en la cara y el cuello. Es una infección bacteriana prolongada(crónica).

Causas y descripción

La actinomicosis usualmente es causada por una bacteria anaerobia, llamada Actinomyces israelii, la cual es un organismo común, que normalmente no causa enfermedad. Dada la localización normal de la bacteria en la nariz y en la garganta, la actinomicosis aparece más comúnmente en la cara y el cuello. Sin embargo, la infección algunas veces puede darse en el...