Enfermedad De Hirschprung

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Enfermedad de Hirschsprung
Julio de Manueles Jiménez

Introducción

patogenia, aunque es cada vez más conocida,
tiene aún muchos puntos oscuros. Los pacientes pueden presentar un síndrome obstructivo
temprano con riesgo de colitis, sepsis y perforación, por lo que el diagnóstico tiene que ser
precoz para realizar el tratamiento. En algunos
pacientes el cuadro sólo muestra unestreñimiento de aparición neonatal con eliminación tardía del meconio y su diagnóstico y tratamiento son más tardíos. Son puntos importantes del diagnóstico el enema con contraste
y la manometría rectoanal, siendo la biopsia
rectal lo que confirma el diagnóstico al
encontrarse ausencia de células ganglionares,
hipertrofia de troncos nerviosos e incremento
inmunohistoquímico de acetilcolinesterasa.
Sutratamiento es quirúrgico por diferentes
técnicas, aunque no se empleó con éxito
hasta 1948, y consiste en resecar la zona con
la inervación alterada. En estos 50 años se
han ido haciendo intervenciones cada vez
menos agresivas y más resolutivas.

La enfermedad de Hirschsprung (EH) fue descrita por primera vez en 1888 en dos lactantes
por el pediatra de Copenhague Harald Hirschsprung. Eraun estreñimiento grave acompañado de una dilatación e hipertrofia del
colon. No se encontró una obstrucción mecánica que justificara el estreñimiento y la zona
dilatada se consideró como el asiento primario de la enfermedad. Más tarde pudo verse
una ausencia congénita de células ganglionares, en el plexo mientérico de Auerbach y en
el submucoso de Meissner, de la pared del
recto y otrostramos del colon en sentido
ascendente a una distancia variable e incluso
del intestino delgado. También se observó
que el tubo digestivo agangliónico conservaba
su calibre normal. Otro hallazgo importante
fue la hiperplasia de fibras nerviosas colinérgicas en la capa muscular circular, muscularis
mucosae y mucosa, con una actividad alta de
la acetilcolinesterasa, al mismo nivel que la
zonaaganglionar. Estos trastornos de inervación serían responsables de una alteración de
la motilidad intestinal consistente esencialmente en una falta de relajación que impide
la normal evacuación del contenido intestinal.
La EH o aganglionismo se considera uno de
los trastornos conocidos como disganglionismos que incluyen también el hipoganglionismo y la displasia neuronal intestinal. Es unaenfermedad genética relativamente frecuente, pero de transmisión compleja, por lo que
el mendelismo no es siempre aparente. La

Epidemiología
Clasificación. Según el segmento agangliónico se clasifica en tres grupos. Si no va más allá
de la unión rectosigmoidea, se considera de
segmento corto. Sería ultracorto si sólo ocupa
unos centímetros yuxtanales o sólo el esfínter
interno. Sería desegmento largo si el aganglionismo va más lejos de la unión rectosigmoidea.
Frecuencia. Dependiendo de distintas poblaciones se han encontrado frecuencias de

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Protocolos diagnósticos y terapéuticos en pediatría

derivados de la cresta neural, a lo largo del
intestino durante la embriogénesis. Según
esta patogenia, la EH sería una neurocristopatía. Las células de la cresta neural aparecenprimero en estómago y duodeno –a la 7ª
semana– y en el resto después –a la 12ª–. A
esta edad los plexos de Auerbach y Meissner
son visibles. También se ha apuntado que
algunas características moleculares de la
matriz extracelular de la pared intestinal
impedirían que las células procedentes de la
cresta neural la colonizaran.

1 caso entre 5.000-10.000 nacidos vivos, con
una tendencia aaumentar ligeramente por
una sospecha mayor y un diagnóstico más precoz que disminuye la mortalidad sin diagnóstico. Es más frecuente en la raza blanca o
recién nacidos a término. El aganglionismo
de segmento corto es cuatro veces más frecuente en varones, pero sólo dos veces más en
los de segmento largo. En el 80% de los casos
el trastorno está sólo en el recto y aproximadamente una...