ENFERMEDAD DE HOUTINGTONG

Páginas: 3 (739 palabras) Publicado: 10 de marzo de 2014
¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON?

La enfermedad de Huntington (llamada también corea de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito, al igual que otras coreascomo la corea de Sydenham) es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico, fue descubierto por el medico George Huntingtong en1872.
¿ES UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA O DE DISYUNCIÓN?

Es una enfermedad familiar, transmitida de padres a hijos por medio de una mutación o error ortográfico del gen normal.
Un solo genanormal, la unidad biológica básica de la herencia, produce la EH. Los genes están compuestos de ácido desoxirribonucleico (ADN), una molécula con forma de escalera en espiral. Cada escalón de esta escaleraestá compuesto por dos pares de sustancias químicas llamadas bases.

SÍNTOMAS
Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 ó 50 años de media) aunquepueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia ymuerte o suicidio
La enfermedad produce alteración cognoscitiva, psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más asociado a la enfermedad esel movimiento exagerado de las extremidades (movimientos coréicos) y la aparición de muecas repentinas. Además, se hace progresivamente difícil el hablar y el tragar. En las etapas finales de laenfermedad, la duración de los movimientos se alarga, manteniendo los miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse hasta horas.
CAUSAS
La enfermedad deHuntington está causada por un defecto genético del cromosoma número 4. La afectación se produce en una proteína llamada Huntintina cuya función es aún desconocida. Lo que sí se sabe es que el defecto se...
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