Enfermedad de Huntington
Páginas: 7 (1563 palabras)
Publicado: 12 de mayo de 2014
¿Qué es la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington (EH), también conocida como corea de Huntington, es una grave y rara enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa. La EH se llama así en honor de George Huntington, un médico americano que describió la enfermedad en 1872. Fue la primera persona que identificó el carácter hereditario de la EH.
La EH es una enfermedad raraque afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 habitantes en la mayoría de los países europeos, aunque existe en las demás partes del mundo y en diferentes proporciones.
La mayor parte de las personas desarrollan la enfermedad entre los 35 y los 55 años, aunque aproximadamente un 10% de las personas desarrollan síntomas antes de los 20 años de edad (EH juvenil) y otro 10% después de habercumplido los 55 años. Es poco frecuente que aparezcan síntomas antes de los diez años de edad (EH infantil).La EH es una enfermedad mortal que va progresando de forma gradual y lenta. La duración media es de 15 a 20 años, pero varía de una persona a otra.
Síntomas
Por lo general los síntomas son distintos en cada paciente, pero se basan en una combinación de alteraciones motoras,psiquiátricas y cognitivas.
Los primeros síntomas son:
- Leves cambios de humor y carácter.
- Falta de memoria.
-Movimientos anormales.
Más a la larga hay otros síntomas:
- Se da una especie de danza involuntaria en todo el cuerpo, que cada vez va a más.
- Lentitud para trabajar movimientos voluntarios.
- Dificultad en el habla.
- Dificultad al tragar alimentos, por lo que se pierde peso.
-Dificultades en el pensamiento.
Fases
- Estadio inicial: el enfermo es diagnosticado pero puede realizar sus tareas.
-Estadio intermedio inicial: pierde capacidad en el trabajo, pero sigue haciendo tareas diarias.
-Estadio intermedio tardío: no se pueden realizar trabajos ni actividades domésticas. Necesita ayuda y supervisión en un mínimo grado.
-Estadio avanzado inicial: la personanecesita ayuda en sus actividades diarias, pero puede todavía estar en su casa y ser atendida allí.L
-Estadio avanzado: necesitan ayuda para todo además de cuidados médicos.
Diagnóstico
La prueba genética que se realiza se denomina "test predictivo", y permite determinar si una persona desarrollará una enfermedad genética. Como su nombre indica, se realiza en personas presintomáticas, esdecir, sin signos o síntomas de la enfermedad. Cada persona debe decidir si quiere pasar el test predictivo o no.
Habitualmente se mantiene una consulta con un genetista, que le permite comentar todas sus dudas referentes a la EH. Si decidiese pasar el test predictivo, tendría varias citas médicas con el equipo que le guiaría durante todo el proceso. También se le extraería una muestra de sangre.La revelación de los resultados se realizaría a las 2-8 semanas.
En general, la edad mínima recomendada para pasar el test predictivo son los 18 años. En casos excepcionales, puede ser aconsejable realizar el test genético a niños que, por ejemplo, muestran signos de EH juvenil o en menores de 18 años si están embarazadas.
El análisis genético sólo está disponible en las clínicas genéticasespecializadas. Normalmente se extrae el ADN de las células sanguíneas del posible portador, pero a veces se analiza también la sangre de los progenitores para confirmar el diagnóstico de EH. El análisis genético es una prueba de ADN que determina el número de repeticiones CAG del gen de Huntington y, por lo tanto, detecta la mutación. El análisis puede dar como resultado si se es portador del genmutado o no, pero no puede determinar cuándo se desarrollará la enfermedad.
Se pueden diferenciar cuatro tipos de resultados:
Por debajo de 27 repeticiones CAG, significa que se es una persona normal.
Entre 27 y 35 repeticiones, significa que se es una persona normal pero con un pequeño riesgo de que el número aumente en generaciones futuras.
Entre 36 y 39 repeticiones, el resultado es...
La enfermedad de Huntington (EH), también conocida como corea de Huntington, es una grave y rara enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa. La EH se llama así en honor de George Huntington, un médico americano que describió la enfermedad en 1872. Fue la primera persona que identificó el carácter hereditario de la EH.
La EH es una enfermedad raraque afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 habitantes en la mayoría de los países europeos, aunque existe en las demás partes del mundo y en diferentes proporciones.
La mayor parte de las personas desarrollan la enfermedad entre los 35 y los 55 años, aunque aproximadamente un 10% de las personas desarrollan síntomas antes de los 20 años de edad (EH juvenil) y otro 10% después de habercumplido los 55 años. Es poco frecuente que aparezcan síntomas antes de los diez años de edad (EH infantil).La EH es una enfermedad mortal que va progresando de forma gradual y lenta. La duración media es de 15 a 20 años, pero varía de una persona a otra.
Síntomas
Por lo general los síntomas son distintos en cada paciente, pero se basan en una combinación de alteraciones motoras,psiquiátricas y cognitivas.
Los primeros síntomas son:
- Leves cambios de humor y carácter.
- Falta de memoria.
-Movimientos anormales.
Más a la larga hay otros síntomas:
- Se da una especie de danza involuntaria en todo el cuerpo, que cada vez va a más.
- Lentitud para trabajar movimientos voluntarios.
- Dificultad en el habla.
- Dificultad al tragar alimentos, por lo que se pierde peso.
-Dificultades en el pensamiento.
Fases
- Estadio inicial: el enfermo es diagnosticado pero puede realizar sus tareas.
-Estadio intermedio inicial: pierde capacidad en el trabajo, pero sigue haciendo tareas diarias.
-Estadio intermedio tardío: no se pueden realizar trabajos ni actividades domésticas. Necesita ayuda y supervisión en un mínimo grado.
-Estadio avanzado inicial: la personanecesita ayuda en sus actividades diarias, pero puede todavía estar en su casa y ser atendida allí.L
-Estadio avanzado: necesitan ayuda para todo además de cuidados médicos.
Diagnóstico
La prueba genética que se realiza se denomina "test predictivo", y permite determinar si una persona desarrollará una enfermedad genética. Como su nombre indica, se realiza en personas presintomáticas, esdecir, sin signos o síntomas de la enfermedad. Cada persona debe decidir si quiere pasar el test predictivo o no.
Habitualmente se mantiene una consulta con un genetista, que le permite comentar todas sus dudas referentes a la EH. Si decidiese pasar el test predictivo, tendría varias citas médicas con el equipo que le guiaría durante todo el proceso. También se le extraería una muestra de sangre.La revelación de los resultados se realizaría a las 2-8 semanas.
En general, la edad mínima recomendada para pasar el test predictivo son los 18 años. En casos excepcionales, puede ser aconsejable realizar el test genético a niños que, por ejemplo, muestran signos de EH juvenil o en menores de 18 años si están embarazadas.
El análisis genético sólo está disponible en las clínicas genéticasespecializadas. Normalmente se extrae el ADN de las células sanguíneas del posible portador, pero a veces se analiza también la sangre de los progenitores para confirmar el diagnóstico de EH. El análisis genético es una prueba de ADN que determina el número de repeticiones CAG del gen de Huntington y, por lo tanto, detecta la mutación. El análisis puede dar como resultado si se es portador del genmutado o no, pero no puede determinar cuándo se desarrollará la enfermedad.
Se pueden diferenciar cuatro tipos de resultados:
Por debajo de 27 repeticiones CAG, significa que se es una persona normal.
Entre 27 y 35 repeticiones, significa que se es una persona normal pero con un pequeño riesgo de que el número aumente en generaciones futuras.
Entre 36 y 39 repeticiones, el resultado es...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.