Enfermedad de mcardle

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Enfermedad de McArdle
Causas:
Almacenamiento de glucógeno tipo V o Glucogenosis 5 en el tejido muscular.
Características:
Esta enfermedad afecta a menos de 5 personas por cada mil de lapoblación y no varía la esperanza de vida de sus afectados. Es de tipo genético. Extremadamente rara. Se caracteriza por la imposibilidad para descomponer el glucógeno, provocada por la ausencia de la enzimaglicolítica fosforilasa muscular, para contrarrestar la enfermedad es necesaria la aportación de un gen defectuoso por cada uno de los padres, son extraños los casos de la enfermedad en los que sólouno de los padres es poseedor de dicho gen.
Síntomas:
* Dolor muscular después de hacer ejercicio
* Calambres
* Fatiga
* Presencia de mioglobina (hemoglobina muscular) en la orina einsuficiencia renal grave
Tratamiento:
No existe tratamiento específico. La administración de sacarosa antes de hacer un ejercicio es igual a una menor sensación de agotamiento, lo normal es untratamiento sintomático, evitando realizar ejercicio físico intenso.
Enfermedad de Von Gierke o Glucogenosis hepatorrenal
Causas:
Ocurre cuando el cuerpo carece de la proteína (enzimaglucosa-6-fosfatasa) que libera glucosa a partir del glucógeno. Esto hace que se acumulen cantidades anormales de glucógeno en diversos tejidos
Características:
Su incidencia se estima en el orden de 1/100 000nacimientos y se transmite de forma autosómica recesiva, por tanto está presente tanto en hombres como en mujeres y es necesario que ambos padres transmitan el gen mutado para que se manifieste
Síntomas:* Hambre constante y necesidad frecuente de alimentación
* Tendencia a sangrados nasales y formación de hematomas
* Fatiga
* Irritabilidad
Tratamiento:
El objetivo del tratamiento esevitar la hipoglucemia. Como frecuentemente durante el día, especialmente con alimentos que contengan carbohidratos (almidones). Los niños mayores y los adultos pueden tomar maicena por vía oral....
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