Enfermedad De Núcleo Central

Enfermedad de núcleo central

Enfermedad del núcleo central (CCD) es una enfermedad genética neuromuscular rara que se clasifica como una miopatía congénita, lo que significaque es un desorden muscular (miopatía) que está presente al nacer (congénita). Los lactantes afectados han disminuido el tono muscular (hipotonía) resultando en una variedad deanomalías esqueléticas tales como curvatura de lado a lado de la columna vertebral (escoliosis), debilidad muscular y anormal "floppiness". Debilidad muscular afecta normalmente ala musculatura proximal, que son los músculos más cercanos al centro del cuerpo, como los músculos de los hombros, pelvis y brazos y piernas. Los lactantes afectados puedenexperimentar retrasos en la adquisición de motoras hitos como gatear o caminar. Algunos individuos con CCD pueden ser susceptibles a desarrollar Hipertermia maligna, una condición enla que los individuos desarrollan reacciones adversas a ciertos fármacos anestésicos. CCD puede ser muy leve o puede causar complicaciones graves. Mayoría de los casos se heredacomo rasgo autosómico dominante y asociada con la enfermedad muscular denotación y un pronóstico favorable. Algunos casos se heredan como rasgos recesivos autosómicos y tienenmás probabilidades de estar asociado con complicaciones graves. El trastorno deriva su nombre de áreas anormales, características en los centros de fibras musculares. Estosanormales "núcleos centrales" se detectan durante un examen microscópico de pequeñas muestras de tejido del músculo (biopsia muscular). Tal estudio puede revelar hallazgoscaracterísticos como una falta de mitocondrias, las partes de las células que liberan energía, o la ausencia de la retiuculum sarcoplasmic, una membrana interna de fibras musculares.