Enfermedad de pompe, síntomas.

La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe:
La variante infantil típicamente se manifiesta a los pocos meses de nacido con progresión rápida y peligrosa de signos y síntomas. Los niños afectadospueden tener una apariencia de “bebe flojo” o “muñeca de trapo” debido a que tienen un tono muscular disminuido, debilidad extrema, y/o incapacidad para sostener la cabeza. Una radiografía del tóraxque muestre un corazón agrandado puede ser otro indicativo de enfermedad de Pompe Infantil en su fase temprana. En algunos casos, los padres pueden reportar a sus pediatras dificultades dealimentación o problemas respiratorios.
Signos y Síntomas de la Variante Infantil de la Enfermedad de Pompe
| Debilidad muscular progresiva |

| Tono muscular extremadamente disminuido |

| Lenguaagrandada (y en algunos casos, protrusión de la lengua) |

| Corazón agrandado y cardiomiopatía (enfermedad del músculo del corazón) |

| Dificultad para respirar |

| Inhabilidad paraalcanzar ciertas metas de desarrollo |

| Hígado agrandado (moderadamente) |

| Dificultad para tragar, succionar, y/o alimentarse |

| Músculos faciales flácidos |

| Reflejos pobreso ausentes |
Los síntomas en cada individuo pueden variar, pero las investigaciones demuestran que los síntomas más comúnmente observados en la enfermedad de Pompe Infantil son: debilidad muscular(96%), un corazón agrandado de tamaño (95%), hígado agrandado (82%), y lengua agrandada (62%), como resultado de una acumulación severa de glucógeno en estos tejidos. Estos infantes, a los que amenudo no alcanzan ciertas metas de desarrollo (generalmente no pueden sentarse solos, gatear, o caminar) . La mayoría requerirá eventualmente de ventilación mecánica para poder respirar. Por lo general,su desarrollo mental no se vé afectado. Debido al daño progresivo del corazón y los músculos respiratorios, la mayoría de los pacientes con la forma infantil de la enfermedad sucumben a fallos...