enfermedad de pompe

Enfermedad de Pompe
La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe, es una rara enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por una disfunción de la enzima Glucosil Transferasa α(1→4) ácida lisosómica, también denominada maltasa ácida. Provoca una acumulación creciente de glucógeno en el lisosoma, que afecta, principalmente, al tejido muscular. En niñosdestaca por producir insuficiencia cardíaca al acumularse en el músculo cardíaco, causando cardiomegalia.
Se estima que la incidencia de todos los subtipos clínicos es de uno por cada 40.000 nacimientos. La enfermedad de Pompe se da en todas las razas y, al ser una enfermedad autosómica recesiva, afecta por igual a hombres y mujeres. Se calcula que, tan sólo en los países desarrollados, puede haberentre 5.000 y 10.000 enfermos vivos. Se han detectado casos en distintas especies animales, incluyendo peces, aves y mamíferos.
Causa de la enfermedad de Pompe
La enfermedad de Pompe es un error congénito del metabolismo del glucógeno que afecta al gen encargado de dar la orden de síntesis de la enzima alfa-(1,4)-glucosidasa en los lisosomas. Dicho gen (GAA) se encuentra localizado en el brazolargo del cromosoma 17 (17q). Dependiendo del tipo de mutación en el gen, existirá una deficiencia total o parcial de la actividad de la enzima en todas las células del organismo. Esta deficiencia puede tener consecuencias sobre diferentes tejidos, aunque el efecto más notable se produce en las células musculares, pues en ellas se acumula gran cantidad de glucógeno residual que es absorbido por loslisosomas para su transformación en glucosa. El depósito creciente de glucógeno en los lisosomas interfiere con la función celular y causa daños en las células.
Tratamiento
Complicaciones cardíacas y respiratorias son tratados sintomáticamente. Terapias físicas y ocupacionales puede ser beneficiosa para algunos pacientes. Las alteraciones en la dieta pueden proporcionar mejoras temporales pero noalteraran el curso de la enfermedad. El asesoramiento genético puede proveer a las familias la información con respecto al riesgo en los embarazos futuros.
El 28 de abril de 2006 la Agencia de Medicamentos y Alimentos de los E.E.U.U. aprobó un uso de licencia biológico (BLA) para Myozyme (alglucosidase alfa, rhGAA),el primer tratamiento para los pacientes con la enfermedad de Pompe. Esto estababasado en la terapia del reemplazo de una enzima, usando la alglucosidase alfa humana biológicamente activa, producida en células de los ovarios de los hámsters chinos. Myozyme esta designada por el FDA como una droga huérfana, y fue aprobada en revisión de prioridad.
El FDA aprobó la administración de Myozyme por infusión intravenosa de la solución. La seguridad y la eficacia de Myozyme fuerondeterminadas en dos ensayos clínicos separados en 39 pacientes con inicio infantil de la enfermedad de Pompe sus edades eran de un 1 mes a 3.5 años a la hora de la primera infusión. El tratamiento de Myozyme prolonga claramente la supervivencia total. El diagnostico y tratamiento temprano conlleva a resultados mucho mejores. El tratamiento tiene efectos secundarios entre los cuales podemos encontrarfiebre, erupción cutánea e incremento del ritmo cardíaco; estas condiciones son usualmente manejables.













Alzheimer

La enfermedad de Alzheimer (EA), también denominada mal de Alzheimer, demencia senil de tipo Alzheimer (DSTA) o simplemente alzhéimer,1 es una enfermedad neurodegenerativa que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales. Se caracterizaen su forma típica por una pérdida inmediata de la memoria y de otras capacidades mentales, a medida que las células nerviosas (neuronas) mueren y diferentes zonas del cerebro se atrofian. La enfermedad suele tener una duración media aproximada después del diagnóstico de 10 años,2 aunque esto puede variar en proporción directa con la severidad de la enfermedad al momento del diagnóstico.
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