Enfermedad De Pompe

Signos y síntomas de la enfermedad de Pompe
a enfermedad de Pompe es un desorden poco frecuente y genéticamente hereditario, que acaba afectando a los niños cuando ambos heredan de padres un gen defectuoso. Provoca debilidad muscular que empeora con el paso del tiempo y a menudo conlleva problemas respiratorios. Quienes sufren esta enfermedad carecen del nivel necesario de la enzima denominadaalfa-glucosidasa ácida o maltasa ácida. Esta enzima es necesaria para metabolizar adecuadamente el glucógeno; si no se dispone de la necesaria, el glucógeno se acumula en las células musculares, que pueden quedar dañadas hasta el punto de que los músculos no puedan funcionar de manera apropiada. Dado que la enzima se establece en una parte de la célula llamada lisosoma, a veces nos referimos a laenfermedad de Pompe como un tipo de enfermedad de depósito lisosomal. Y puesto que afecta a los músculos, suele incluirse igualmente entre los desórdenes neuromusculares. Si bien los síntomas de la enfermedad pueden manifestarse en cualquier momento de la vida, desde la infancia hasta la madurez, los pacientes suelen ser adscritos a una de estas dos categorías diagnósticas: de manifestación durantela edad infantil o de manifestación tardía.

L

haz de fibras musculares

músculo esquelético

Miofribrillas

Glucógeno

Núcleo Lisosoma Fibra muscular normal Acumulación lisosomal Fibra muscular afectada

La células musculares (o fibras) se agrupan en haces. Cada célula está formada por conjuntos de miofibrillas. El glucógeno inicia su acumulación en vesículas de la célula muscularllamada lisosomas. Esto ocasiona que los lisosomas se expandan hasta que ocupan tanto espacio que la célula muscular se daña. El glucógeno puede incluso filtrarse y dañar aún más las células musculares.

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Otros nombres para la enfermedad de Pompe Deficiencia de alfa-glucosidasa ácida, deficiencia de maltasa ácida,glucogenosis tipo II, deficiencia lisosomal de alfa glucosidasa.

Signos y sintomas de la enfermedad de Pompe (continuación) ¿Cómo se relaciona la severidad de la enfermedad de Pompe con la edad, y qué síntomas aparecen en primer lugar? En general, cuanto más tarde aparecen los síntomas, menos severa será la enfermedad. La enfermedad de Pompe varía de una persona a otra. Hay diferencias con respecto ala edad en la que los síntomas aparecen primero, a la extensión y severidad de la debilidad muscular, e incluso a la rapidez en la que la enfermedad progresa. Los bebés mostrarán síntomas en los primeros meses si carecen de enzima para metabolizar el glucógeno. Estos niños sufren la mayor afectación orgánica, observándose, por ejemplo, un corazón aumentado de tamaño. Difícilmente, podrán superarel año de vida. La manifestación tardía de la enfermedad implica una progresión más lenta y algunos niños y adultos tienen síntomas más moderados que otros. ¿Cuáles son los signos y los síntomas de la manifestación infantil de la enfermedad de Pompe? Los síntomas de la forma infantil de la enfermedad, la más agresiva y peligrosa, aparecen normalmente durante los primeros seis meses de vida. Elsigno más obvio es la debilidad muscular extrema. Los bebés con la enfermedad de Pompe tienen una apariencia muy débil y apenas pueden mantener erguida la cabeza, permanecer sentados, darse la vuelta o gatear, tal y como lo hacen otros pequeños de la misma edad. La debilidad muscular progresa muy rápidamente y la respiración, la succión y la deglución se hacen sumamente difíciles. El corazón, elhígado

P

R

y la lengua aumentan de tamaño. El incremento de la debilidad coronaria conduce a fallos cardíacos y fallos respiratorios. El desarrollo mental no parece verse afectado. ¿Cuáles son los signos y los síntomas de la variante tardía de la enfermedad de Pompe? La variante tardía puede manifestarse en bebés algo mayores, así como en niños y en adultos. La debilidad muscular progresiva...