Signos y síntomas de la enfermedad de Pompe
a enfermedad de Pompe es un desorden poco frecuente y genéticamente hereditario, que acaba afectando a los niños cuando ambos heredan de padres un gen defectuoso. Provoca debilidad muscular que empeora con el paso del tiempo y a menudoconlleva problemas respiratorios. Quienes sufren esta enfermedad carecen del nivel necesario de la enzima denominada alfa-glucosidasa ácida o maltasa ácida. Esta enzima es necesaria para metabolizar adecuadamente el glucógeno; si no se dispone de la necesaria, el glucógeno se acumula enlas células musculares, que pueden quedar dañadas hasta el punto de que los músculos no puedan funcionar de manera apropiada. Dado que la enzima se establece en una parte de la célula llamada lisosoma, a veces nos referimos a la enfermedad de Pompe como un tipo de enfermedad dedepósito lisosomal. Y puesto que afecta a los músculos, suele incluirse igualmente entre los desórdenes neuromusculares. Si bien los síntomas de la enfermedad pueden manifestarse en cualquier momento de la vida, desde la infancia hasta la madurez, los pacientes suelen ser adscritos a una deestas dos categorías diagnósticas: de manifestación durante la edad infantil o de manifestación tardía.

L

haz de fibras musculares

músculo esquelético

Miofribrillas

Glucógeno

Núcleo Lisosoma Fibra muscular normal Acumulación lisosomal Fibra muscular afectada

Lacélulas musculares (o fibras) se agrupan en haces. Cada célula está formada por conjuntos de miofibrillas. El glucógeno inicia su acumulación en vesículas de la célula muscular llamada lisosomas. Esto ocasiona que los lisosomas se expandan hasta que ocupan tanto espacio que la célulamuscular se daña. El glucógeno puede incluso filtrarse y dañar aún más las células musculares.

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Otros nombres para la enfermedad de Pompe Deficiencia de alfa-glucosidasa ácida, deficiencia de maltasa [continua]

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