Signos y síntomas de la enfermedad de Pompe
a enfermedad de Pompe es un desorden poco frecuente y genéticamente hereditario, que acaba afectando a los niños cuando ambos heredan de padres un gendefectuoso. Provoca debilidad muscular que empeora con el paso del tiempo y a menudo conlleva problemas respiratorios. Quienes sufren esta enfermedad carecen del nivel necesario de la enzima denominadaalfa-glucosidasa ácida o maltasa ácida. Esta enzima es necesaria para metabolizar adecuadamente el glucógeno; si no se dispone de la necesaria, el glucógeno se acumula en las células musculares, quepueden quedar dañadas hasta el punto de que los músculos no puedan funcionar de manera apropiada. Dado que la enzima se establece en una parte de la célula llamada lisosoma, a veces nos referimos a laenfermedad de Pompe como un tipo de enfermedad de depósito lisosomal. Y puesto que afecta a los músculos, suele incluirse igualmente entre los desórdenes neuromusculares. Si bien los síntomas de laenfermedad pueden manifestarse en cualquier momento de la vida, desde la infancia hasta la madurez, los pacientes suelen ser adscritos a una de estas dos categorías diagnósticas: de manifestación durantela edad infantil o de manifestación tardía.

L

haz de fibras musculares

músculo esquelético

Miofribrillas

Glucógeno

Núcleo Lisosoma Fibra muscular normal Acumulación lisosomal Fibramuscular afectada

La células musculares (o fibras) se agrupan en haces. Cada célula está formada por conjuntos de miofibrillas. El glucógeno inicia su acumulación en vesículas de la célula muscularllamada lisosomas. Esto ocasiona que los lisosomas se expandan hasta que ocupan tanto espacio que la célula muscular se daña. El glucógeno puede incluso filtrarse y dañar aún más las célulasmusculares.

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Otros nombres para la enfermedad de Pompe Deficiencia de alfa-glucosidasa ácida, deficiencia de maltasa ácida,... [continua]

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