Ensayo Enfermedad Pompe

 “Enfermedad del pompe: Causas, diagnostico y métodos de tratamiento”
¿Qué es?
La enfermedad del pompe (glucogenosis tipo II) es una enfermedad muscular debilitante que afecta a niños yadultos, el cuerpo va acumulando glucosa en los tejidos y músculos, esto puede dar lugar a una debilidad creciente, fallo orgánico y, finalmente, a la muerte. La gravedad varía en función de la edadde inicio y del ritmo de progresión de la afectación de órganos y músculos.
¿Qué es lo que la causa?
Es causada por una afección (alteración que se padece en una determinada parte del organismo) raradel almacenamiento lisosomal que se caracteriza por el acumulo de glucógeno, principalmente en el tejido muscular, el patrón de herencia de este padecimiento es autosomico recesivo en el que existeun déficit de la actividad de la enzima D-glucosidasa ácida de los lisosomas.
¿Qué pasa con las personas que la poseen?
Como todo trastorno, las personas con pompe desarrollan series de síntomas quevarían dependiendo del individuo que la padezca, estos pueden aparecer en la infancia, antes del año de vida y se le conoce como forma infantil. Los niños que la presentan sufren de una cardiomegalia(agrandamiento cardíaco) y  gran debilidad de los músculos  respiratorios por lo que la enfermedad es mortal si no es reconocida y tratada a tiempo. Existe otra forma, que es la más común, la decomienzo tardío, que puede aparecer en la adolescencia o frecuentemente en la vida adulta (hasta los 50 o más años de edad). Su aparición es engañosa con síntomas variados lo que complica mucho sureconocimiento y diagnóstico, de hecho, la variabilidad es tan grande que, aunque la mayoría de las personas afectadas tiene dificultades al menos para ponerse en pie o para subir escaleras, hay individuosprácticamente asintomáticos.
Diagnostico oportuno y tratamiento.
Hasta el 2006, la enfermedad era incurable y con tratamiento solamente paliativo. El diagnóstico es sencillo ya que se puede hacer con...