Enfermedad de Pompe

¿Qué es la enfermedad de pompe?
La enfermedad de Pompe, también llamada glucogenosis tipo II o deficiencia de maltasa ácida, es una miopatía metabólica rara, progresiva y letal. Es una enfermedadmuscular debilitante y rara que afecta a niños y adultos. La forma infantil de la enfermedad se manifiesta normalmente en los primeros meses de nacido, mientras que la forma juvenil tardía o adultaaparece en cualquier momento durante la infancia o la edad adulta y tiene una progresión más lenta.
Ambos tipos de la enfermedad se caracterizan generalmente por un debilitamiento muscular progresivo ydificultades respiratorias, pero la gravedad de la enfermedad puede variar dependiendo de la edad de inicio y que tan afectados se encuentren los órganos. En la forma infantil, los pacientesmanifiestan típicamente un corazón agrandado.
Esta enfermedad se clasifica de tres diferentes maneras:
Enfermedad muscular metabólica: donde presenta desgaste muscular como elemento común.
Enfermedad pordeposito lisosomal (LSD): cuando interfiere con la degradación de moléculas complejas dentro de los lisosomas, causando así los depósitos y la disfunción.
Enfermedad por deposito de glucógeno (GSD):no puede metabolizar ni degradar glucógeno.

Etiología:
Las personas que nacen con la enfermedad de Pompe heredan la deficiencia de una enzima conocida como alfa-glucosidasa ácida. Las enzimas, queson moléculas de proteína dentro de las células, facilitan reacciones bioquímicas en el cuerpo. La GAA se localiza en vesículas de la célula denominadas lisosomas. En una persona sana con actividadnormal de GAA ésta enzima ayuda a la descomposición de glucógeno, una molécula compleja formada por unidades de azúcares en los lisosomas. En la enfermedad de Pompe la actividad de GAA es muy baja oinexistente y el glucógeno lisosómico no es degradado eficientemente, resultando por tanto en la acumulación excesiva de glucógeno en el lisosoma.
Eventualmente el lisosoma se satura de glucógeno...