Enfermedad de tay-sachs
Páginas: 2 (351 palabras)
Publicado: 26 de marzo de 2012
ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
Es una enfermedad mortal del sistema nervioso que se transmite de padres a hijos. y es de carácter hereditario, generalmente los recién nacidos parecen no tener síntomas,sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan.
Causas: Ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en eltejido nervioso, llamado gangliósidos. A consecuencia de esto a la célula tiene sobrepoblación de estos gangliòsidos y no puede llevar a cabo sus funciones normales. Esto es muy peligroso ya que losgangliósidos son componentes fundamentales del plasmalema neuronal.
Es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tieneun 25% de probabilidades de desarrollarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si sólo uno de los padres le transmite dichogen defectuoso, el niño se denomina portador y no se enfermará, pero tendrá el potencial de transmitirles la enfermedad a sus hijos
Síntomas:
* Ceguera
* Disminución del tono muscular(pérdida de la fuerza muscular)
* Demencia
* Irritabilidad
* Apatía o desgano
* Sordera
* Disminución en el contacto visual
* Parálisis o pérdida de la función muscular
*Crisis epiléptica
* Crecimiento lento
* Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales
Clasificación:
Infantil, comienza mientras el bebé aún está dentro del útero, 4 y los6 meses de vida, Los niños con esta enfermedad tienen síntomas que empeoran con el tiempo y generalmente mueren hacia la edad de 4 ó 5 años.
Juvenil entre los 2 y los 5 años. Aunque la enfermedadsigue un curso más lento, la persona afectada generalmente fallece antes de los 15 años de edad.
Adulta entre la adolescencia y a los mediados de los años treinta
Complicaciones
Los síntomas...
Es una enfermedad mortal del sistema nervioso que se transmite de padres a hijos. y es de carácter hereditario, generalmente los recién nacidos parecen no tener síntomas,sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan.
Causas: Ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en eltejido nervioso, llamado gangliósidos. A consecuencia de esto a la célula tiene sobrepoblación de estos gangliòsidos y no puede llevar a cabo sus funciones normales. Esto es muy peligroso ya que losgangliósidos son componentes fundamentales del plasmalema neuronal.
Es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tieneun 25% de probabilidades de desarrollarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si sólo uno de los padres le transmite dichogen defectuoso, el niño se denomina portador y no se enfermará, pero tendrá el potencial de transmitirles la enfermedad a sus hijos
Síntomas:
* Ceguera
* Disminución del tono muscular(pérdida de la fuerza muscular)
* Demencia
* Irritabilidad
* Apatía o desgano
* Sordera
* Disminución en el contacto visual
* Parálisis o pérdida de la función muscular
*Crisis epiléptica
* Crecimiento lento
* Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales
Clasificación:
Infantil, comienza mientras el bebé aún está dentro del útero, 4 y los6 meses de vida, Los niños con esta enfermedad tienen síntomas que empeoran con el tiempo y generalmente mueren hacia la edad de 4 ó 5 años.
Juvenil entre los 2 y los 5 años. Aunque la enfermedadsigue un curso más lento, la persona afectada generalmente fallece antes de los 15 años de edad.
Adulta entre la adolescencia y a los mediados de los años treinta
Complicaciones
Los síntomas...
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