Enfermedad tay sachs

La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades dedesarrollarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si sólo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso,el niño se denomina portador y no se enfermará, pero tendrá el potencial de transmitirle la enfermedad a sus hijos.

La mayoría de las personas con la enfermedad presentan la formainfantil, en la cual el daño neurológico generalmente comienza mientras el bebé aún está dentro del útero y los síntomas por lo general aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6 meses de edad. Laenfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño por lo general muere a la edad de 4 ó 5 años.

La enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardío, que afecta a los adultos, es muy pococomún.


Síntomas

• Sordera
• Disminución en el contacto visual, ceguera
• Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular)
• Retraso en el desarrollo dehabilidades mentales y sociales
• Demencia
• Aumento del reflejo de sobresalto
• Irritabilidad
• Apatía o desgano
• Pérdida de las destrezas motrices
•Parálisis o pérdida de la función muscular
• Crisis epiléptica
• Crecimiento lento

Signos y exámenes

Si se sospecha la enfermedad de Tay-Sachs, el médico llevará a cabo un examenfísico y elaborará una historia clínica. Los exámenes adicionales pueden abarcar:

• Análisis de enzimas de la sangre o tejido corporal para verificar los niveles de hexosaminidasa
•Examen ocular (revela un punto color rojo cereza en la mácula)

Tratamiento

No existe tratamiento para esta enfermedad en sí, sólo formas para hacer la vida del paciente más cómoda.