Enfermedad de tay-sachs

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ENFERMEDAD DE TAY-SACHS

La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara , que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, ,autonómica y recesiva ( más común en descendientesde hebreos).
Causa acumulación en exceso de sustancias grasosas en los tejidos y en las células nerviosas del cerebro. Esto destruye las neuronas y causa problemas físicos y mentales.
Los bebésparecen normales hasta los seis meses, perdiendo luego gradualmente sus capacidades físicas y mentales. Estos bebés quedan ciegos, sordos mentalmente retrasados y paralizados en uno o dos años y lamayoría no vive más allá de los cinco años.
Esta enfermedad se produce como consecuencia de la perdida de la enzima hexosaminidasa A.
El gen responsable de la enfermedad de Tay-sachs se encuentra en elcromosoma 15 y codifica para la subunidad alfa de la enzima Hex-A.
La forma mas corriente de la aparición de la enfermedad es en la niñez, aunque también hay una rara aparición tardía en pacientesque tienen veinte y treinta años y en general es mucho más grave que la forma infantil.
Entre los síntomas mas habituales podemos mencionar:
← Temblor de manos.
← Defectos en el habla.
←Debilidad muscular.
← Perdida del equilibrio.
← Sordera.
← Perdida visual. (llegando a la ceguera).
← Crisis epilépticas.
← Retraso del crecimiento, irritabilidad, apatía yretraso de las capacidades

TRATAMIENTO
Estrategias de prevención
Hoy en día existen diferentes estrategias de prevención de la enfermedad de Tay-Sachs, orientadas principalmente a las poblacionesjudías, las más afectadas por esta enfermedad:
Diagnóstico prenatal
La prueba genética prenatal puede determinar si el feto ha heredado una copia defectuosa del gen de ambos padres. Para lasparejas que están dispuestos a interrumpir el embarazo, esto elimina el riesgo de enfermedad de Tay-Sachs, pero el aborto plantea problemas éticos para muchas familias. La muestra de vellosidad coriónica,...
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