Enfermedad De Wilson

ENFERMEDAD DE WILSON

Introducción:

El cobre es una sustancia esencial para el funcionamiento celular, sin embargo, su acumulación en los tejidos es extremadamente tóxica y puede producir daño celular irreversible. Existen muchas enfermedades relacionadas con la acumulación del cobre en el organismo y entre ellas destaca la Enfermedad de Wilson, que es un trastorno metabólico hereditario quelesiona en forma insidiosa y progresiva el hígado, los ganglios basales, las córneas y los riñones entre otros órganos.

Las características clínicas de la enfermedad incluyen cirrosis, hepatomegalia, distonía, disartría, rigidez y disfragia, así como síntomas psiquiátricos tales como depresión, irritabilidad y agresividad.

A Las personas que tienen esta enfermedad se les integra a unprograma de fisioterapia, ya que este es un método funcional que actúa sobre los tejidos, órganos y sistemas del organismo con variaciones patológicas. Los ejercicios físicos y las técnicas fisioterapéuticas influyen en el grado de reacción de todo el organismo e incorporan a la mejoría general de los mecanismos que participan en el proceso patológico.

Marco Teórico:

La enfermedad de Wilson otambién llamada degeneración hepatolenticular es una afección genética de transmisión autosómica recesiva, la que determina una acumulación tóxica del cobre en el hígado, cerebro, riñón, ojos y huesos.
Pequeñas cantidades de cobre son esenciales en el organismo como vitaminas. El cobre está presente en casi todos los alimentos, y la mayoría de la gente toma mucho más de lo que necesita. Las personassanas eliminan el cobre que no necesitan, pero los pacientes de la Enfermedad de Wilson no pueden.
El hígado es la primera parte del cuerpo que se afecta. Los depósitos de cobre ocasionan daño tisular, muerte del tejido y cicatrización, lo cual provoca una disminución en el funcionamiento de los órganos afectados.

Epidemiologia:

* Afecta a 1/30 000 recién nacidos.
* Hombres ymujeres son afectados por igual.
* Primeras manifestaciones clínicas se dan entre los 6 – 40 años, cuando no se da en ese rango son casos raros.
* Hay tres subtipos clínicos: hepático, neurológico y psiquiátrico, en personas menores a 18 años predomina la forma hepática y en mayores de 18 la neurológica.

Genética:
El gen de la Enfermedad de Wilson, denominado ATP7B, está localizado enel cromosoma 13. Se han descrito más de 200 mutaciones en este gen con capacidad de ocasionar la aparición de la enfermedad. La mayoría de las mutaciones de los dos alelos son diferentes entre sí, es decir, pueden dar lugar a heterocigotos compuestos. Además, existe un numeroso grupo de enfermos en los que no se identifican mutaciones en esta región por lo que se cree que deberían existir másmutaciones implicadas, pero en otras regiones reguladoras del gen. Por lo tanto el diagnóstico genético es muy complejo y, además, aún queda por determinar la relación entre las mutaciones conocidas y el fenotipo de la enfermedad. Al parecer, no existe correlación en cuanto al tipo de manifestaciones clínicas, hepáticas, neurológicas, etc., pero si podría existirla en caso de precocidad o gravedad dela presentación.

Fisiopatología:

* El cobre es un elemento esencial para el ser humano. Actúa como cofactor necesario para muchas enzimas y proteínas, interviene en la movilización del hierro y en la creación de uniones celulares. Sin embargo, su exceso puede llegar a ser tóxico por la gran capacidad oxidativa que tiene. De forma natural, se encuentra en algunos alimentos, comonueces mariscos, soja, vísceras, etc.
El promedio diario de absorción de cobre es cobre es de 1.5 a 5 mg, con la mayor absorción en el estómago y duodeno. El cobre es tomado por la albúmina, el hígado tiene una alta albúmina, el hígado tiene una alta afinidad por la albúmina enlazada al cobre, más del 90 % del cobre unido a la albúmina está presente en el hígado. También es incorporado a la...