enfermedad de wilson
Es un trastorno hereditario en el cual hay demasiado cobre en los tejidos corporales. El exceso de cobre causa daño al hígado y al sistema nervioso.
Causas
La enfermedad deWilson es un trastorno hereditario poco común. En caso de que ambos padres porten un gen anormal para la enfermedad de Wilson, hay un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el niño tenga eltrastorno.
La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y conserve demasiado cobre, el cual se deposita en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Los depósitos de cobre ocasionan dañotisular, muerte del tejido y cicatrización, lo cual hace que los órganos afectados dejen de funcionar bien.
Esta enfermedad es más común en personas de Europa oriental, Sicilia y la parte sur deItalia, aunque se puede presentar en cualquier grupo. Este trastorno aparece típicamente en personas menores de 40 años. En los niños, los síntomas comienzan a aparecer alrededor de los 4 años.Laenfermedad de Wilson es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, con una incidencia de alrededor de 1/30.000. Su hecho principal es la acumulación de cobre en los tejidos, manifestada por síntomasneurológicos (difícultad de coordinación, temblores), también catarata y enfermedades hepáticas (hepatitis, cirrosis, insuficiencias). La enfermedad afecta por igual a hombres y a mujeres y se ha descritoen todas las razas.
Anomalía genéticamente transmitida como rasgo autosómico recesivo que se caracteriza por un bajo nivel sérico de cobre, debido a la incapacidad de la ceruloplasmina paracombinarse con el cobre del plasma. aparecen grandes cantidades de cobre en el hígado, el bazo y el cerebro,la cornea, el riñón, que pueden producir espamos musculares, ataxia, atetosis, babeo, osteoporosis,convulsiones y retraso mental. (2011 TEMIS medical S.L Barcelona)
A menos que se establezca un tratamiento la enfermedad causa la muerte precozmente. Es probable que el gen defectuoso responsable...
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