Enfermedad de Wilson

Enfermedad de Wilson
Nombres alternativos
Degeneración hepatolenticular.
Definición Es un trastorno hereditario caracterizado por cantidades excesivas de cobre en los tejidos corporales, lo cual produce diferentes efectos, entre otros, enfermedad hepática y daño al sistema nervioso.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario pococomún. En caso de que ambos padres porten un gen anormal para la enfermedad de Wilson, hay un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el niño desarrolle el trastorno (es decir, la enfermedad de Wilson es autosómica recesiva).
La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo tome y conserve demasiado cobre, que se deposita en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Estos depósitos de cobreocasionan daño tisular, muerte del tejido y cicatrización, lo cual hace que los órganos afectados dejen de funcionar bien. Los efectos más peligrosos y predominantes de este trastorno son la insuficiencia hepática y el daño al sistema nervioso central (cerebro, médula espinal). Si esta enfermedad no se detecta y trata a tiempo, es mortal.
Dicha enfermedad es más común en personas de los países deEuropa oriental, Sicilia y la parte sur de Italia, aunque se puede presentar en cualquier grupo. Este trastorno aparece más comúnmente en personas menores de 40 años y, en los niños, los síntomas comienzan a aparecer alrededor de los 4 años.
Síntomas
• Agrandamiento del abdomen (distensión abdominal)
• Esplenomegalia (agrandamiento del bazo)
• Piel amarilla o color amarillo de la escleróticadel ojo (ictericia)
• Vómito con sangre
• Debilidad
• Temblores en los brazos o en las manos
• Dificultad y rigidez para mover los brazos y las piernas
• Postura anormal de brazos y piernas
• Movimientos lentos
• Dificultad para caminar
• Movimientos impredecibles o espasmódicos
• Movimientos incontrolables
• Debilidad en la cabeza, cuello, cara o brazos
• Deterioro dellenguaje
• Lentitud o disminución de los movimientos y expresiones faciales
• Cambios emocionales o conductuales
• Confusión o delirio
• Demencia (pérdida de múltiples funciones cerebrales)
Signos y exámenes
Un examen de los ojos puede mostrar:
• Anillos de Kayser Fleischer (anillos de color café o rojizo alrededor del iris)
• Posible restricción en el movimiento ocular
El examenfísico puede mostrar signos de:
• Trastornos en el hígado o en el bazo (entre otros cirrosis y necrosis hepática)
• Daño al sistema nervioso central, incluyendo pérdida de la coordinación, pérdida del control muscular, temblores musculares, pérdida de las funciones cognitivas e intelectuales, pérdida de la memoria, confusión (delirio o demencia) y otros daños.
Los hallazgos de laboratorio puedenser:
• Ceruloplasmina sérica baja (aunque es normal en el 5% de los casos)
• Cobre sérico bajo, a pesar de los depósitos de éste en los tejidos
• Cobre en la orina alto
• CSC que puede mostrar anemia hemolítica o disminución en el conteo de glóbulos blancos sanguíneos
• Niveles de ácido úrico sérico bajos
Si hay problemas hepáticos, las anomalías de laboratorio son, entre otras:
• TP/TPT elevadas
• AST y ALT elevadas
• Albúmina disminuida
• Bilirrubina elevada
Los hallazgos de otros exámenes pueden ser:
• Una IRM de la cabeza o TC de la cabeza puede ser anormal, especialmente en una región del cerebro denominada los ganglios basales.
• Una radiografía abdominal, IRM del abdomen o TC del abdomen pueden indicar enfermedad hepática u otra anomalía.
• Una biopsia delhígado o biopsia de los riñones u otros tejidos sospechosos muestra depósitos de cobre y cambios en los tejidos que indican daño en los mismos. Esta enfermedad también puede incrementar los niveles de proteínas y aminoácidos de una muestra de orina en 24 horas.
El gen específico responsable de la anomalía que causa la enfermedad de Wilson ya ha sido identificado y se denomina ATP7B. Sin...