Enfermedad Dechristmas

  Enfermedad de Christmas
D
La hemofilia B es un trastorno hemorragíparo hereditario. Que está ligado al cromosoma X de manera recesiva, por lo que afecta sólo a varones.

¿Qué lo provoca?
Este padecimiento está dado por la deficiencia del factor IX de coagulación (Enfermedad de Christmas). Con mayor frecuencia, está reducido cuantitativamente, pero en un tercio de los casos hayinmunológicamente una molécula que funciona de manera anormal.

SÍNTOMAS
La sintomatología es idéntica a la que presenta la hemofilia, caracterizándose por hemorragias espontáneas en cualquier parte del organismo, pero que principalmente atacan las articulaciones (hemartrosis). Ya que, la deficiencia del factor IX es siete veces menos común que la hemofilia por deficiencia del factor VIII, son clínica ygenéticamente idénticas.
El laboratorio indica que el tiempo parcial de troboplastina (TPT) y los valores del factor IX se encuentran reducidos cuando se miden por valoraciones especificas para el factor.
El resto de los parámetros que reporta el laboratorio son iguales que para la hemofilia por factor VIII.

TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONES
El tratamiento se basa en la administración de factor IXpor IV. Los criterios de administración son los mismos que en la hemofilia por factor VIII, pero el volumen de distribución del factor IX es el doble del volumen del plasma, de tal forma que se requieren 80 unidades/kg para lograr un valor de 100% y su vida media del factor IX es de 18 horas.
A diferencia de los concentrados por factor VIII los del factor IX contienen varias proteínas, incluyendofactores de coagulación activados que, al parecer, contribuyen al peligro de trombosis con su uso repetido.
Por este motivo, hay que tener cuidado al utilizar estos concentrados
 
 
 

hemofilia
La hemofilia es un trastorno de la sangre hereditario (heredado) en el que la sangre no se puede coagular normalmente en el lugar donde hay una herida o lesión. Este trastorno ocurre porqueciertos factores de la coagulación de la sangre faltan o no funcionan debidamente. Esto puede causar hemorragias, pérdida de sangre abundante, de un corte o herida. También puede suceder una hemorragia interna espontánea, especialmente en las articulaciones y músculos. La hemofilia afecta al sexo masculino más frecuentemente que al sexo femenino.
Hay dos tipos de hemofilia heredada:
* Tipo A, esel tipo más común, es causada por una deficiencia del factor VIII, una de las proteínas que ayuda a la sangre a formar los coágulos.
* La hemofilia de Tipo B es causada por una deficiencia en el factor IX.
Aunque la hemofilia se diagnostica normalmente en el momento del nacimiento, este trastorno también puede adquirirse más tarde si el cuerpo empieza a producir anticuerpos que ataquen ydestruyan los factores de coagulación. Aún así, el tipo de hemofilia que no se hereda o el que se adquiere es muy raro.

¿Qué causa la hemofilia?
Los genes que regulan la producción de los factores VIII y IX se encuentran solo en el cromosoma X. la hemofilia está causada por un gen anormal en el cromosoma X. Si una mujer es portadora del gen anormal en uno de sus cromosomas (las mujeres tienen unpar de cromosomas X), ella no tendrá hemofilia, pero será portadora del trastorno. Eso quiere decir que puede pasar el gen de la hemofilia a sus hijos. Hay un 50% de probabilidades de que cualquiera de sus hijos pueda heredar dicho gen y nacerá con hemofilia. También hay un 50% de probabilidades de que cualquiera de sus hijas sea portadora del gen, sin que tengan hemofilia ellas.
Es muy raropara una niña el nacer con hemofilia, pero puede pasar si el padre tiene hemofilia y la madre es portadora del gen de la hemofilia. Entonces su hija tendrá el gen anormal en sus dos cromosomas X.
En un 20% de los casos de hemofilia, el trastorno es causado por una mutación espontánea del gen.
¿Cómo de común es la hemofilia?
La hemofilia es un trastorno extremadamente raro: alrededor de 18,000...