ENFERMEDAD GENÉTICA
Páginas: 4 (858 palabras)
Publicado: 12 de noviembre de 2015
UNIMINUTO ATLANTICO - DISTANCIA
ENFERMEDAD GENETICA
BIOLOGIA Y NEUROPSICOLOGIA
KAREM YISELL OSPINO ARIAS
Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada poruna alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generaciónen generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.
ÍNDICE
1 Causas
2 Consideraciones generales
3 Algunas enfermedades genéticas
3.1 Neurológicas3.2 Endocrinología y metabolismo
3.3 Enfermedades respiratorias
3.4 Enfermedades del sistema inmunitario
3.5 Síndromes Auto inflamatorios
3.6 Aparato digestivo
3.7 Músculo y hueso
3.8 Sangre y tejido linfático3.9 Enfermedades específicas en mujeres
3.10 Enfermedades específicas en hombres
3.11 Cáncer
5 Bibliografía
Causas
Hay varias causas posibles:
Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
Trisomíade los cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
Deleción de una región de un cromosoma, como enel síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.
Uno o más genes heredadosde los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurrencasos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplasia.
Consideraciones generales
Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican proteínas.
Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN...
ENFERMEDAD GENETICA
BIOLOGIA Y NEUROPSICOLOGIA
KAREM YISELL OSPINO ARIAS
Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada poruna alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generaciónen generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.
ÍNDICE
1 Causas
2 Consideraciones generales
3 Algunas enfermedades genéticas
3.1 Neurológicas3.2 Endocrinología y metabolismo
3.3 Enfermedades respiratorias
3.4 Enfermedades del sistema inmunitario
3.5 Síndromes Auto inflamatorios
3.6 Aparato digestivo
3.7 Músculo y hueso
3.8 Sangre y tejido linfático3.9 Enfermedades específicas en mujeres
3.10 Enfermedades específicas en hombres
3.11 Cáncer
5 Bibliografía
Causas
Hay varias causas posibles:
Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
Trisomíade los cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
Deleción de una región de un cromosoma, como enel síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.
Uno o más genes heredadosde los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurrencasos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplasia.
Consideraciones generales
Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican proteínas.
Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN...
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