Enfermedad hereditaria

ENFERMEDAD HEREDITARIA
Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, y que se suelen manifestar en la infancia.
No debe confundirse enfermedad hereditaria con:
* Enfermedad congénita: es aquella enfermedad que se adquiere con el nacimiento y se manifiesta desde el mismo. Puedeser producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto.
* Enfermedad genética: es aquella enfermedad producida por alteraciones en el ADN, pero que no tiene por qué haberse adquirido de los progenitores; así ocurre, por ejemplo, con la mayoría de los cánceres.
CLASIFICACIÓN
Enfermedades monogénicas
Son enfermedades hereditarias monogénicas las producidas porla mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos.
Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como:* Enfermedad autosómica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dospersonas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.
* Enfermedad autosómica dominante. Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad detransmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.
* Enfermedad ligada al cromosoma X. El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.
Algunas enfermedades monogénicas son:
* Anemia falciforme (cromosoma 11) - autosómica recesiva
* Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) - autosómicarecesiva
* Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente) - autosómica recesiva
* Enfermedad de Batten (cromosoma 16) - autosómica recesiva
* Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica) - autosómica recesiva
* Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14) - autosómica recesiva
* Enfermedad de Huntington (cromosoma 4) - autosómica dominante
* Enfermedad de Marfan (cromosoma15, básicamente) - autosómica dominante
* Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X)) - ligada al sexo recesiva
* Síndrome de cromosoma X frágil (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva
* Hemofilia A (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva
Enfermedad cromosómica
Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o deleción cromosómica, aumento del número decromosomas o translocaciones cromosómicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el examen microscópico. La trisomía 21 o síndrome de Down es un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los casos son hereditarios; el resto son congénitos).
Enfermedad mitocondrial
Este tipo de enfermedadhereditaria es relativamente infrecuente. Es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosómico. La enfermedad mitocondrial tiene diferentes síntomas que pueden afectar a diferentes partes del cuerpo. Las mitocondrias tienen su propio ADN. En los últimos años se ha demostrado que más de 20 trastornos hereditarios resultan de las mutaciones en el ADN de las mitocondrias. Dado que las...