Enfermedad Mitocondrial

Enfermedad mitocondrial
Enfermedad mitocondrial |

Micrografía mostrando fibras rojas rotas, un signo de algunas enfermedades mitocondriales. |
Clasificación y recursos externos |
CIE-9 | 277.87 |
DiseasesDB | 28840 |
MeSH | D028361 |
 Aviso médico  |
Además de la información genética contenida en el núcleo celular (en los cromosomas), las células cuentan también con una pequeñaproporción de ADN extranuclear que se encuentra localizado en las mitocondrias.
Las enfermedades mitocondriales son desordenes resultantes de la deficiencia de una o más proteínas localizadas en las mitocondrias e involucradas en el metabolismo.1 Hay descritas unas 150 mutaciones que acaban en enfermedades de distinto tipo. Las enfermedades mitocondriales pueden estar causadas por mutaciones en elADN mitocondrial, o bien por mutaciones en genes nucleares que codifican para proteínas implicadas en el correcto funcionamiento de la mitocondria. Las enfermedades mitocondriales causan el mayor daño a las células del cerebro, corazón, hígado, músculos esqueléticos, riñones y del sistema endocrino y respiratorio, ya que los tejidos con mayor dependencia del metabolismo mitocondrial son los mássensibles a las mutaciones mitocondriales.
La gravedad y el espectro de estas enfermedades parecen desproporcionados respecto a la contribución del AND mitoncondrial al genoma humano.
Dependiendo de cuales sean las células afectadas, los síntomas pueden incluir: pérdida del control motor, debilidad muscular y dolor, desordenes gastrointestinales y dificultades para tragar, retardo en elcrecimiento, enfermedad cardíaca, enfermedad hepática, diabetes, complicaciones respiratorias, crisis, problemas visuales/auditivos, acidosis láctica, retrasos en el desarrollo y susceptibilidad a las infecciones.1
Contenido [ocultar]  * 1 Causas * 1.1 Herencia materna * 2 Heteroplasmia y homoplasmia * 2.1 No confundir con otros tipos tipos de herencia monogénica * 2.1.1 Herenciaautosómica recesiva * 2.1.2 Herencia ligada al X recesiva * 2.1.3 Herencia autosómica dominante * 2.2 Casos esporádicos (cuando no hay familiares afectados) * 3 Pruebas clínicas de genética molecular * 3.1 Complicaciones * 4 Síntomas más comunes * 4.1 En el cerebro * 4.2 En los nervios * 4.3 En los músculos * 4.4 En los riñones * 4.5 En elcorazón * 4.6 En el hígado * 4.7 En ojos y oídos * 4.8 En el páncreas y otras glándulas * 4.9 Sistémicos * 5 Clasificación * 5.1 Encefalomiopatías mitocondriales * 5.2 Otras enfermedades mitocondriales * 6 Véase también * 7 Referencias |
[editar] Causas
Como se mencionó, el factor común entre las enfermedades, es la perdida de la capacidad metabólica porparte de las mitocondrias de los tejidos o zonas afectadas. El metabolismo requiere de cientos de reacciones químicas, y cuando uno o más de los intermediarios en estas reacciones no funciona de forma adecuada, hay una crisis energética. Como resultado, los productos del metabolismo incompleto, pueden acumularse como veneno en el cuerpo.
Este veneno puede interrumpir otras reacciones químicasimportantes para la supervivencia celular, empeorando aún más la crisis energética. Además, estos venenos pueden actuar como radicales libres (sustancias reactivas que por si solas forman compuestos dañinos con otras moleculas) causando un daño a las mitocondrias a través del tiempo.
La gravedad y el espectro de las enfermedades mitocondriales parece en un primer vistazo desproporcionado respecto a lacantidad tan pequeña de ADN mitocondrial en el genoma humano si lo comparamos con la cantidad de ADN presente en el núcleo celular. Sin embargo, este hecho no se debe al capricho de la naturaleza, sino que existen unas causas determinadas y definidas que dan lugar a este hecho:
* Todo el ADN mitocondrial es codificante, mientras que en el nuclear existen múltiples intrones no codificantes de...