Enfermedad

Enfermedad genética
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Contenido
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• 1 Causas
• 2 Consideraciones generales
• 3 Algunas enfermedades genéticas
o 3.1 Neurológicas
o 3.2 Endocrinología y metabolismo
o 3.3 Enfermedades respiratorias
o 3.4 Enfermedades del sistema inmunitario
o 3.5 Aparato digestivo
o 3.6 Músculo y hueso
o 3.7 Sangre y tejido linfático
o 3.8 Enfermedadesespecíficas en mujeres
o 3.9 Enfermedades específicas en hombres
o 3.10 Cáncer
• 4 Referencias
• 5 Véase también

Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las gameto (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario sisólo afecta a las células somáticas, no será heredada.
[editar] Causas
Hay varias causas posibles:
• Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
• Duplicación de cromosoma s, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
• Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo delbrazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.
• Uno o más gen es heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticosdominantes, como la acondroplasia.
[editar] Consideraciones generales
Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican proteínas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendoalgunos cromosomas mayor densidad de genes que otros.
Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tiene el potencial para determinar si una persona padecerá o no la enfermedad.
Poco a poco se van conociendoalgunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutación) de todo o alguna región de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente a todas las células del cuerpo.
[editar] Algunas enfermedades genéticas
Alteración Mutación Cromosoma Cariotipo
Síndrome de Angelman
DCP 15
Enfermedad de Canavan

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Daltonismo
P X
Síndrome de Down
C 21
Síndrome deEdwards
C 18
Espina bífida
P 1
Fenilcetonuria
P
Fibrosis quística
P 7
Hemofilia
P X
Síndrome de Ehlers-Danlos y Síndrome de Hiperlaxitud articular
P 15
Síndrome de Joubert

Síndrome de Klinefelter
C X 47 XXY
Neurofibromatosis

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

Síndrome de Patau
C 13
Síndrome de Prader-Willi
DC 15
Enfermedad de Tay-Sachs
P 15
Síndrome deTurner
C X
• P - Mutación puntual, o cualquier inserción / deleción de un gen o parte de un gen
• D - Ausencia de un gen o genes
• C - Un cromosoma entero extra, falta o ambos
[editar] Neurológicas
• Síndrome de Down
• Síndrome de Tourette
• Síndrome de Patau
[editar] Endocrinología y metabolismo
• Síndrome de Prader-Willi
• Hipotiroidismo
• Hiperplasia Suprarenal
•Hiperfenilalaninemias
• Hemoglobinopatías
[editar] Enfermedades respiratorias
• Enfermedad vascular cerebral
• Asma
• Fibrosis quística
• Cáncer de pulmón de células pequeñas
• Enfermedad de Zellweger
[editar] Enfermedades del sistema inmunitario
• Asma
• Ataxia telangiectasia
• Síndrome autoinmune poliglandular
• Linfoma de Burkitt
• Diabetes tipo 1
• Síndrome de DiGeorge
• Inmunodeficiencia...