Enfermedades adn

¿Que tipo de mutación es el síndrome de Turner y Klinefelter?

pues ambos síndromes son mutaciones cromosómicas, específicamente en el número de cromosomas, y que afecta a los cromosomas sexuales.*El síndrome de Turner es 45,XO. Lo que significa que la afectada tiene sus 44 cromosomas autosómicos normales pero posee sólo un cromosoma sexual, que sería un cromosoma X /monosomía en loscromosomas sexuales)

*El síndrome de Klinefelter por su parte, es 47,XXY (hay otras variantes, pero éste es el más clásico). Esto quiere decir que el afectado posee sus 44 cromosomas autosómicosnormales, pero posee una trisomía en los cromosomas sexuales, posee 2 cromosomas X y un Y.

Éstas mutaciones, así como todas las trisomías o monosomías (como el síndrome de Down o el de Patau) se generanpor fallas en la meiosis, por no disyución cromosómica (no se separan los cromosomas).

¿Qué tipo de mutación es el sindrome de down?
Una anormalidad genética en las moléculas que regulan elcrecimiento de las neuronas podría ser el origen del síndrome de Down, y posiblemente de enfermedades neurológicas como el mal de Alzheimer, según un estudio publicado por la revista

¿que mutación sepresenta en la anemia falciforme?
La anemia drepanocítica, también llamada falciforme es una enfermedad genética autosómica recesiva. Ésta resulta al mutar el gen la globina beta, que se encuentra en elcromosoma. Dicha mutación tiene lugar como consecuencia de la sustitución de una adenina por una timina en la secuencia de aminoácidos de dicho gen.

Genética del daltonismo Mutacion

Los genes quecodifican los pigmentos de los conos verde y rojo se hallan en el cromosoma X, y el del azul, en el cromosoma 7. El cromosoma X está presente dos veces en las mujeres (XX), mientras que una sola enlos varones (XY). Un cambio (mutación) en este gen puede causar que no se formen los conos para esos colores. El carácter de estas mutaciones es recesivo, esto es, una mujer necesita tener sus dos...