enfermedades autosomicas recesivas

Enfermedades Autosómicas recesivas
Una enfermedad autosómica recesiva es aquella que solo se expresa en el homocigoto. Los heterocigotos no expresan la enfermedad y solo se comportan comoportadores del alelo mutante.
Padecimiento y genética
Defecto básico
Consecuencia del defecto
Cuadro clínico
Prueba de laboratorio






Hemocromatosis

(Enfermedad autosómica recesiva).Mutación en el gen HFE, ubicado en el brazo corto del cromosoma 6. Principales mutaciones:
C282Y: cisteína por tirosina
H63D: histidina por ácido aspártico.
Ausencia del papel inhibidor descrito de laproteína HFE normal modulando la afinidad del receptor de transferrina para la transferrina. Por lo tanto se absorbe y almacenan mayores cantidades de que los individuos normales.
Aparición dehepatomegalia, cirrosis hepática, coloración oscura de la piel, artropatías, diabetes e hipogonadismo debidos a la alteración de las glándulas endocrinas y la aparición de arritmias e insuficiencia cardiaca.Saturación de la transferrina.
Niveles de hierro sérico
Ferritina plasmática.
PCR para identificar mutaciones en el gen HFE.



Atrofia Muscular Espinal

(Enfermedad autosómica recesiva)Mutación en el gen SMN1 que se encuentra en el cromosoma 5.
Deleciones
Conversión del gen SMN1 a SMN2
Pérdida de musculo esquelético, causada por la degeneración progresiva de las células del hastaanterior de la médula espinal.
Debilidad muscular, dificultad para tragar y para amamantar, susceptibilidad a infecciones respiratorias agudas, atonía y fallas en la aparición de reflejosinfantiles normales.
Pruebas enzimáticas (CPK)
Pruebas de ADN para detectar la presencia o la ausencia del SMN1


Enfermedad de Tay-Sachs

(Enfermedad autosómica recesiva)
Defecto en el gen HEXA,ubicado en el brazo largo del cromosoma 15, que codifica para hexosaminidasa; inserción de 4 pb que produce un codón de terminación prematuro.
Ausencia de la enzima hexosaminidasa A, responsable de la...