Enfermedades autosomicas

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ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS RECESIVAS.
 ALBINISMO POSITIVO Y ALBINISMO NEGATIVO.
Es una enfermedad autosómica recesiva.
Hay una falta/ disminución de la pigmentación en toda la piel y el pelo debido a una incapacidad / distorsión para la pigmentación. Existe una gran variabilidad de casos.
* No pecas/ existen pecas.
* Pelo blanco.
* Falta / disminución de pigmentación en los ojos loque hace que según la luminosidad el iris translúcido por esa falta de pigmentación se vuelva azul o gris.
* Miopia , falta de agudeza visual . Alteraciones de la visión binocular.
* Fotofobia.
El pronostico es que no hay variaciones en el albinismo negativo, el nivel de pigmentación en el positivo se da un aumento pigmentario, con lo que se mejora sobre todo la capacidad visual.
Lafrecuencia es de un caso por cada cuarenta mil nacimientos. En la raza negra se da un caso por cada quince mil nacimientos.
Se utilizará un tratamiento médico basado en un consejo médico, revisión oftalmológica, dermatólogo, apoyo psicológico, situación de la luz en el aula ( sombras). No pueden estar al sol en el recreo, una situación de penumbra es favorable para ellos ( visillos), hay que evitarcolores oscuros en la ropa, el algodón es muy apropiado ya que es muy fresquíto, lentillas de collores, eliminar incognitas en el aula.
FIBROSIS QUISTICA ( MUCOVISCIDOSIS).
Enfermedad autosómica recesiva. Hay una alteración en la elaboración de secreciones exocrínas bronquiales del sudor, del duodeno, y del páncreas. Una mayor viscosidad de las mucosas secretadas por las glándulas exocrinas.Gran variavilidad en los grados de expresividad o penetrancia.
Las características principales son que en bebes puede llegar a producirle obstrucción intestinal con la consecuente malnutrición y peligrosa deshidratación. En adultos varones puede producir la infertilidad al obstruir los tubos seminíferos y otros conductos por la viscosidad de la secrección. En mujeres adultas no se ha registradoinfertilidad. En niños la causa de muerte más frecuente es la neumonía.
Se da un caso por cada dos mil nacimientos. Necesita un tratamiento médico.
ENFERMEDAD DE TAY- SACHS.
Es una enfermedad autosómica recesiva. Neurológica y degenerativa.
La frecuencia es de uno por cada trescientos sesenta mil nacimientos, frente a uno por cada tres mil seiscientos nacimientos en la población judíaestadounidense.
La característica principal es que los niños nacen aparentemente normales, luego en la infancia sufre una crisis que cursa con deficiencia mental, pérdida auditiva y de vista. No sobreviven a la adolescencia, llegan a morir llevando a la persona a un estado vegetativo.
ALCABTONURIA.
Enfermedad autosómica recesiva, presencia de un componente en la orina llamada Alcabtona que hace que laorina en contacto con el aire se vuelva de color negra. Desarrolla en un grave problema de artrosis acelerada.
HERENCIA INTERMEDIA.
Se produce cuando un alelo se expresa de forma parcial sin seguir la dominancia, ni la recesividad. Estos alelos reciben el nombre de “alelos dominantes incompletos”. Un ejemplo de esto es la enfermedad falciforme o células falciformes. Se hace latente con los cambiosatmosféricos.
No hay que confundir la herencia intermedia con la codominancia, es decir, dos alelos de un par conviven en el mismo individuo, manifestándose ambos por completo. ( ejemplo sanguíneo AB).
HERENCIA LIGADA AL SEXO.
Es aquella que se transmite a través de los genes localizados en los cromosomas sexuales. Los genes ligados al cromosoma X recibe el nombre de herencia ligada a X. Laherencia transmitida por el cromosoma Y, recibe el nombre de herencia ligada a Y o herencia holándrica.
En la especie humana la única alteración conocida por el cromosoma Y es la oreja velluda. Por lo que generalmente la expresión herencia ligada al sexo se refiere al cromosoma X.
 DOMINANTE: Ha de seguir los siguientes criterios:
1.- Los varones afectados trasmiten el carácter a todas sus...
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