Enfermedades cromosoma x

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Cromosoma X: contiene unos 1400 genes con más de 150 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma X son:
Hemofilia
Distrofia muscular de DuchenneAdrenoLeucoDistrofia | Síndrome de Hunter
Síndrome de Lesh-Nyhan 
Síndrome de Alport |

Cromosoma Y: contiene más de 200 genes y unos 50 millones de pares de bases. Además de determinar el sexo, algunasenfermedades asociadas a mutaciones de este cromosoma son la azospermia y la digestión gonadal

Tipos de hemofilia
Cuando se produce una herida, unas células sanguíneas llamadas plaquetas se dirigen a la zona dañada para impedir que continúe el sangrado. Una vez allí segregan unas sustancias químicas que atraen más plaquetas así como unas proteínas denominadas factores de coagulación que, junto alas plaquetas, forman fibras que refuerzan el coágulo y detienen la hemorragia.
En el cuerpo humano se pueden encontrar 12 factores de coagulación que se enumeran del I al XII. La hemofilia está relacionada con la escasez o ausencia de estos factores de coagulación; concretamente del factor de coagulación VIII para el tipo de hemofilia A, y del factor de coagulación IX para el tipo de hemofiliaB. Cabe destacar que las personas que padecen hemofilia sólo carecen de uno de los factores de coagulación; nunca de ambos al mismo tiempo. La mayoría de los casos se corresponden con el tipo de hemofilia A (alrededor del 80%), un 15% pertenecen al tipo de hemofilia B y un pequeño porcentaje está asociado a otros trastornos de coagulación.
Independientemente de los tipos, la hemofilia seclasifica según su gravedad. Así pues, si el factor de coagulación no llega al 1%, hay que hablar de una hemofilia grave. Cuando la producción del factor afectado oscila entre el 2% y el 5%, se tratará de una hemofilia moderada, mientras que la hemofilia se considerará leve cuando la producción sea entre el 6% y el 50%.
Causas de la hemofilia
Tanto hombres como mujeres poseen 23 pares de cromosomas. Lasmujeres tienen dos cromosomas X, mientras que en los hombres hay un cromosoma X y otro cromosoma Y. La hemofilia es una enfermedad asociada al cromosoma X, siendo transmitida de madres a hijos a través de dicho cromosoma.
Si la madre es portadora, el hijo tendrá un 50% de probabilidades de recibir el cromosoma X afectado. Para que una mujer padezca hemofilia deberá recibir el cromosoma Xafectado del padre y el cromosoma X que también contenga el gen de la hemofilia por parte de la madre. Las probabilidades de que esto ocurra son muy escasas
Síntomas de la hemofilia
Cuando se trata de una forma leve de hemofilia, es probable que el afectado no sea consciente de su enfermedad. En algunos casos se llega a saber debido a ciertas operaciones menores en las que se requiere un examen desangre. Los síntomas más comunes abarcan:
* Hemorragias nasales reiteradas y difíciles de cortar.
* Moretones que no se ajustan a las pautas habituales, tanto en localización como en cantidad.
* Sangre en la orina.
Diagnóstico y tratamiento de la hemofilia
El diagnóstico se lleva a cabo mediante un análisis de sangre, que servirá para medir los niveles de los diferentes factores mediantepruebas especiales de coagulación.
A día de hoy no existe un tratamiento capaz de curar definitivamente la hemofilia, sin embargo, la administración del factor de coagulación, bien sea el factor VIII o el factor IX, corrige la tendencia hemorrágica del afectado.
Estos defectos génicos (Hemofilia A y B) están ligados al cromosoma X en lugares bastantes distantes entre si pero ambos en el brazolargo del cromosoma
(F9:Xq26 y F8:Xq28)

SINDROME DE LESCH-NYHAN
Es un trastorno hereditario que afecta el metabolismo de las purinas.Esto afecta la manera en que el organismo maneja la producción ydescomposición de las purinas (uno de los químicos que conforman lasmoléculas de ARN y el ADN).La herencia de esta enfermedad viene ligada al cromosoma X, por lo que las mujeres no son afectadas....
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