enfermedades ligadas al cromosoma x
La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de loscaracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida.
La adrenoleucodistrofia (ALD)es una enfermedad hereditaria transmitida por la madre incluida en el grupo de las leucodistrofias. Produce una desmielinización intensa y la muerte prematura en niños, y laadrenomieloneuropatía se asocia a una neuropatía mixta, motora y sensorial, con paraplejía espástica en los adultos.
La distrofia muscular de Becker
es un trastorno hereditario ligado alcromosoma X. Está caracterizado principalmente por una debilidad en los músculos proximales de los miembros inferiores.
La enfermedad de Fabry
es una enfermedad de almacenamientolisosómico hereditaria ligada al cromosoma X derivada de mutaciones en el gen que codifica la enzima α- HYPERLINK"https://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Galactosidasa&action=edit&redlink=1" \o "Galactosidasa (aún no redactado)" galactosidasa.
La anemia sideroblástica es un trastorno en el que la médula ósea produce sideroblastos anillados en vez de glóbulos rojossanos. Puede deberse a una alteración genética
La enfermedad de NorrieSíntomas oculares congénitos, algunos pacientes sufren una pérdida progresiva de la audición sobre todo a partir desu segunda década de vida, mientras que otros afectados pueden tener problemas mentales
El Síndrome de Insensibilidad Androgénica
Es cuando persona que genéticamente es masculina esresistente a los andrógenos, como resultado, el individuo tiene algunas o todas las características físicas de una mujer, a pesar de tener la composición genética de un hombre.
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