Enfermedades Ligadas Al Cromosoma X
Páginas: 9 (2081 palabras)
Publicado: 10 de abril de 2012
Enfermedades ligadas al cromosoma X:
El cromosoma X tiene una baja proporción de genes si lo comparamos con otros cromosomas. Está compuesto por muchos segmentos de ADN repetitivo que no codifica para ninguna proteína o su función no es conocida. Solo el 1,7% del cromosoma codifica para proteínas funcionales que curiosamente son de baja longitud, si las comparamos con la media de longitud de ungen humano. El cromosoma X es más grande y tiene mayor cantidad de regiones de eucromatina que su pareja, el cromosoma Y. Ambos cromosomas presentan regiones de homología, sin embargo existen evidencias de que es posible que el cromosoma Y proceda de una degeneración progresiva de un cromosoma X. Además y siguiendo con el posible origen de los cromosomas sexuales se suele aceptar que el cromosomaX procede de una derivación de algún cromosoma autosómico, dichas evidencias proceden de alineamientos entre secuencias genómicas entre especies.
Las enfermedades ligadas al cromosoma X pueden ser debidas a la presencia de un número anormal de copias del cromosoma X en las células (aberraciones cromosómicas de tipo numérico) o a mutaciones de genes presentes en el mismo. Entre las enfermedadesproducidas por presentar un número de cromosomas X distinto de lo normal, destacan síndrome de Klinefelter (XXY, dos cromosomas X además de un Y), la trisomía del X (XXX, tres cromosomas X) y el síndrome de Turner (XO, sólo un cromosoma X).
Como mutaciones de genes podríamos decir que ocurren de forma más frecuentes en los hombres que en las mujeres puesto que en muchos casos estas mutacionesson recesivas en mujeres. Esto se debe a la complementación de la mutación por la presencia de un alelo sano en el otro cromosoma X. Entre las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X se destacan la hemofilia, tanto del tipo A como del B, y el Daltonismo.
No obstante se conocen enfermedades dominantes asociadas al cromosoma X. La característica principal de este tipo de enfermedades es queun hombre afectado por la enfermedad transmite a toda su descendencia femenina la enfermedad, mientras que los varones son sanos. Pero si la mujer es la afectada la mitad de su descendencia estará afectada y la otra no. La enfermedad más conocida es la hipofosfatemia.
Cuando ocurre una enfermedad ocasionada por una mutación en un gen localizado en el cromosoma X hablamos de una enfermedad ligadaal X. Las mutaciones pueden tener un comportamiento dominante o recesivo. Muchas de esas mutaciones se deben a errores en la síntesis y reparación del ADN.
El estudio clínico de las enfermedades ligadas al cromosoma X incluyen el análisis del árbol genealógico de la familia que pueda mostrar las características de expresión de los genes. Existen dos posibles patrones de herencia ligadas al Xcon base en la expresión de genes, el recesivo y el dominante.
La herencia es dominante cuando se expresa en estado de heterocigocidad, es decir en presencia de un solo alelo mutante, y es recesiva cuando ambos alelos mutantes se expresan (esto para el caso de las mujeres, mientras que en varones, por tener un solo cromosoma X, se requiere un solo alelo mutante).
La causa por la cual lospadecimientos con patrón de herencia recesiva ligado al X son transmitidos por mujeres clínicamente sanas y portadoras del gen mutado al 50% de sus hijos varones, se debe a que el hombre es hemicigoto para los genes localizados en el cromosoma X, mientras que las mujeres al poseer dos cromosomas X pueden neutralizar el alelo anormal recesivo por la acción del otro alelo, que es normal; por lo cualpara que una mujer pueda presentar la enfermedad necesita
ser homocigota.
Actualmente se conocen un gran número de enfermedades con este patrón de herencia, y sólo unos cuantos trastornos genéticos se clasifican como dominantes ligados al X.
Distrofia muscular de Duchenne:
La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrón...
El cromosoma X tiene una baja proporción de genes si lo comparamos con otros cromosomas. Está compuesto por muchos segmentos de ADN repetitivo que no codifica para ninguna proteína o su función no es conocida. Solo el 1,7% del cromosoma codifica para proteínas funcionales que curiosamente son de baja longitud, si las comparamos con la media de longitud de ungen humano. El cromosoma X es más grande y tiene mayor cantidad de regiones de eucromatina que su pareja, el cromosoma Y. Ambos cromosomas presentan regiones de homología, sin embargo existen evidencias de que es posible que el cromosoma Y proceda de una degeneración progresiva de un cromosoma X. Además y siguiendo con el posible origen de los cromosomas sexuales se suele aceptar que el cromosomaX procede de una derivación de algún cromosoma autosómico, dichas evidencias proceden de alineamientos entre secuencias genómicas entre especies.
Las enfermedades ligadas al cromosoma X pueden ser debidas a la presencia de un número anormal de copias del cromosoma X en las células (aberraciones cromosómicas de tipo numérico) o a mutaciones de genes presentes en el mismo. Entre las enfermedadesproducidas por presentar un número de cromosomas X distinto de lo normal, destacan síndrome de Klinefelter (XXY, dos cromosomas X además de un Y), la trisomía del X (XXX, tres cromosomas X) y el síndrome de Turner (XO, sólo un cromosoma X).
Como mutaciones de genes podríamos decir que ocurren de forma más frecuentes en los hombres que en las mujeres puesto que en muchos casos estas mutacionesson recesivas en mujeres. Esto se debe a la complementación de la mutación por la presencia de un alelo sano en el otro cromosoma X. Entre las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X se destacan la hemofilia, tanto del tipo A como del B, y el Daltonismo.
No obstante se conocen enfermedades dominantes asociadas al cromosoma X. La característica principal de este tipo de enfermedades es queun hombre afectado por la enfermedad transmite a toda su descendencia femenina la enfermedad, mientras que los varones son sanos. Pero si la mujer es la afectada la mitad de su descendencia estará afectada y la otra no. La enfermedad más conocida es la hipofosfatemia.
Cuando ocurre una enfermedad ocasionada por una mutación en un gen localizado en el cromosoma X hablamos de una enfermedad ligadaal X. Las mutaciones pueden tener un comportamiento dominante o recesivo. Muchas de esas mutaciones se deben a errores en la síntesis y reparación del ADN.
El estudio clínico de las enfermedades ligadas al cromosoma X incluyen el análisis del árbol genealógico de la familia que pueda mostrar las características de expresión de los genes. Existen dos posibles patrones de herencia ligadas al Xcon base en la expresión de genes, el recesivo y el dominante.
La herencia es dominante cuando se expresa en estado de heterocigocidad, es decir en presencia de un solo alelo mutante, y es recesiva cuando ambos alelos mutantes se expresan (esto para el caso de las mujeres, mientras que en varones, por tener un solo cromosoma X, se requiere un solo alelo mutante).
La causa por la cual lospadecimientos con patrón de herencia recesiva ligado al X son transmitidos por mujeres clínicamente sanas y portadoras del gen mutado al 50% de sus hijos varones, se debe a que el hombre es hemicigoto para los genes localizados en el cromosoma X, mientras que las mujeres al poseer dos cromosomas X pueden neutralizar el alelo anormal recesivo por la acción del otro alelo, que es normal; por lo cualpara que una mujer pueda presentar la enfermedad necesita
ser homocigota.
Actualmente se conocen un gran número de enfermedades con este patrón de herencia, y sólo unos cuantos trastornos genéticos se clasifican como dominantes ligados al X.
Distrofia muscular de Duchenne:
La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrón...
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