enfermedades de desordenes del colageno

UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE HONDURAS
UNAH-VS
ESCUELA DE CIENCIAS BÁSICAS DE LA SALUD





Asignatura: Genética Medica
Catedrática: Dr. Mónica García
Tema: enfermedades del metabolismo del colágeno
Alumna: María Fernanda MedinaTorres
# Cuenta: 20092005095
Sección: Martes-Jueves 09:02
Fecha: 29 de abril del 2014
INDICE




INTRODUCCION
Las enfermedades hereditarias llamadas Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) son tan diversas como fascinantes. Su descubrimiento y descripción han sido una parte íntima delcrecimiento de nuestra comprensión sobre la matriz biológica. La hiperlaxitud articular, la extensibilidad de la piel, la cicatrización anormal y la fragilidad de los tejidos son las características diagnósticas distintivas; sin embargo, McKusick (1956) reconoció que el SED es poco reconocido., porque cuando los signos físicos no son los “clásicos”, el diagnóstico puede ser difícil de realizar. La historia médica y científica del SED se ha dado en 3 etapas: caracterización clínica, análisis bioquímico y molecular, y uso del análisis genómico de alto rendimiento para ampliar los fenotipos.
La Osteogénesis u Osteogenia imperfecta (OI) es una enfermedad congénita, lo que quiere decir que está presente al nacer. Con frecuencia es causada por un defecto en un gen que produce el colágenotipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto específico de dicho gen.



OBJETIVOS

Trastornos Hereditarios del tejido conectivo => Se encuentra entre las enfermedades genéticas más frecuentes en el ser humano.

Algunos tienen defectos moleculares bien conocidos:
- OI (12 tipos) –EDS (12 tipos)


Las clasificaciones: destacan diferencias entre las enfermedades genéticas graves:
- manifestaciones durante la lactancia

más frecuentemente manifiestan en edades más avanzadas de la vida
Clasificación => dificultosa por:
- Tipo de herencia – Signos
– Síntomas

HISTORIA DEL SÍNDROME DE EHLERS DANLOS
Los epónimos son Edward Ehlers y Henri-Alexander Danlos amboseran médicos, el primero era experto en dermatología quien describrió en 1901 en base a hiperelasticidad dérmica, la hiperlaxitud articular e hiperequimosis múltiple y el segundo experto en la química de las enfermedades de la piel quien lo observó en un paciente pseudotumores moluscoides. Ambos se habian ocupado de ver casos relacionados con el síndrome y de estudiarlos, el primero en presentarresultados sobre sus investigaciones fué Ehlers y nueve años después Danlos exponía su caso. Aque dichos personajes no fueron los únicos en reconocer este sindrome fueron quienes finalmente lograron hacerle honor a sus nombres en la historia de la medicina. El nombre fue sugerido por Poumeau-Dellille y Soulie
La prevalencia del síndrome se desconoce, pero se estima de 1:5,000 individuos. Ehlers-Danlos
Es un grupo de alteraciones genéticas raras que afectan a los seres humanos provocado por un defecto en la síntesis de colágeno. Dependiendo de la mutación individual, la gravedad del síndrome puede variar desde leve a potencialmente mortal Las siguientes mutaciones puede provocar el síndrome de Ehlers-Danlos:
Proteínas fibrosas: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2,y TNXBEnzimas: ADAMTS2, PLOD1

Las mutaciones en estos genes pueden alterar habitualmente la estructura, producción o procesamiento del colágeno o bien proteínas que interactúan con él. El colágeno proporciona estructura y resistencia al tejido conectivo en todo el organismo. Si tiene defectos se puede debilitar este tejido en la piel, huesos, vasos sanguíneos y órganos, lo cual resulta en los rasgos del...