Enfermedades Gen Ticas



Enfermedades genéticas






INTRODUCCIÓN:
Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, noserá heredada.

Existen varias causas a estas enfermedades. Tales como:
Mutación.
Trisomía de los cromosomas.
Deleción de una región de un cromosoma.
Uno o más genes heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria.



ANEMIA FALCIFORME
¿Qué es?
La anemia falciforme es una enfermedad genética autosómica recesiva que afecta a la hemoglobina, la proteína quecontienen los glóbulos rojos y que ayuda a transportar el oxígeno por todo el cuerpo.
El cariotipo de esta enfermedad posee la misma cantidad de cromosomas que un cariotipo normal a diferencia de que en la anemia hay una sustitución de adenina por timina en el gen de la globina beta ubicado en el cromosoma 11.

¿Por qué se produce?
Ocurre cuando una persona hereda dos genes anómalos (uno de cadaprogenitor), lo que determina que sus glóbulos rojos tengan una forma anómala. En vez de ser flexibles y en forma de disco, son rígidos y curvos, adoptando la forma de una hoz—de donde proviene el nombre de la enfermedad (falciforme significa relativo a la hoz)-, parecida a una luna en cuarto creciente.
Síntomas:
Pueden desarrollar ictericia, un trastorno provocado por la elevada tasa de descomposiciónde los glóbulos rojos que se caracteriza porque la piel y el blanco de los ojos adquieren una tonalidad amarillenta. También presentan fuerte dolor en el pecho, el estómago, los brazos, las piernas y otras partes del cuerpo.
Solución:
-Beber abundante agua.
-Antibióticos.
-Transfusiones de sangre
-Suplementos de ácido fólico


SÍNDROME DE DOWN
¿Qué es?
Una anomalía donde un material genéticosobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto mental como físicamente.
¿Por qué se produce?
Por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Por lo tanto una persona con síndrome de down tiene un cariotipo de 47 cromosomas.
Síntomas:
Disminución del tono muscular alnacer, exceso de piel en la nuca, nariz achatada, pliegue único en la palma de la mano, orejas pequeñas, boca pequeña, ojos inclinados hacia arriba, manos cortas y anchas con dedos cortos y manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
Solución:
No existe tratamiento para el síndrome de Down, salvo los programas de integración y de educación especial dirigidos aldesarrollo de las capacidades intelectuales del niño.

CARIOTIPO SÍNDROME DE DOWN.





COREA DE HUNTINGTON
¿Qué es?
Es un proceso neurodegenerativo que afecta fundamentalmente al estriado, provocando trastornos motores, cognitivos y psiquiátricos de carácter progresivo. Se hereda con carácter autosómico dominante. En su cariotipo tiene una falla en el cromosoma N.° 4. El defecto hace que una parte delADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser.
¿Por qué se produce?
En base a una alteración genética. Uno de los cromosomas, en concreto el cromosoma número 4, sufre una mutación en su brazo corto. Al no ser un cromosoma de contenido sexual, tanto los hombres como las mujeres pueden desarrollar la EH, en función de la herencia genética que reciben de susprogenitores.
Síntomas:
Los primeros síntomas  pueden reflejarse en forma de deterioro físico, intelectual o emocional.  Se puede observar cierta torpeza o inhabilidad en las tareas diarias, luego se convierten en movimientos involuntarios más marcados: espasmos y tirones de la cabeza, cuello y extremidades, que producen dificultad al caminar, hablar o tragar.
Solución:
La enfermedad de Huntington...