Enfermedades de tipo gen ticas

Enfermedades de tipo genéticas.
Ehlers Danlos
Causas: Existen seis grandes tipos y al menos cinco tipos menores del síndrome de Ehlers-Danlos (SED).
Una variedad demutaciones (cambios) genéticas causa problemas con el colágeno, el material que brinda estructura y fortaleza a la piel y el hueso, los vasos sanguíneos y los órganos internos.
Elcolágeno anormal lleva a síntomas asociados con el síndrome de Ehlers-Danlos. En algunas formas de la enfermedad, esto puede incluir ruptura de órganos internos o válvulas cardíacasanormales.
Los antecedentes familiares son un factor de riesgo en algunos casos.
Historia: hace referencia a un grupo de enfermedades genéticas hereditarias que afectan altejido conectivo, el cual tiene la función de mantener unidos entre sí a los demás tejidos del organismo, proporcionar sostén y dar apoyo a muchas partes del cuerpo como la piel,las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos internos.
Debido a un funcionamiento inadecuado de las enzimas que sintetizan el colágeno, la proteína encargada demantener unidos los tejidos del organismo, las personas afectadas por este síndrome suelen presentar hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel (piel que se estira y sedaña fácilmente) y fragilidad de los tejidos.
Numero de cromosomas alterados:  Los genes se transmiten en elcromosoma X que también es el responsable del sexo del hijo. Si lamujertiene un gen del SED, hay un 50% de posibilidades de que su hijo varónherede el SED y un 50% de que su hija lo porte. Si es el hombre el enfermo,todas sus hijas loheredarán, pero ninguno de sus hijos estará afectado,ni será portador
Quien la descubrió: En 1899, el Dr. Edvard Ehlers, presentó un caso y en 1908, el Dr. Henri Alexander Danlos