Enfermedades Gen ticas


ENFERMEDADES GENÉTICAS





ÍNDICE


Introducción 3
Enfermedades Genéticas 4
Síndrome de Down5
Hemofilia 6
Síndrome de Angelman 7
Síndrome de Turner 8
Conclusión9
Bibliografía 10











INTRODUCCIÓN

En el siguiente informe explicaremos las características generales, ya sean orígenes, síntomas o tratamientos de las enfermedades conocidas como Síndrome de Down (trisomía 21), Síndrome de Turner (ausencia de uncromosoma X en la mujer), Hemofilia (enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre) y el Síndrome de Angelman.













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Enfermedades Genéticas

Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos de la línea germinal, esta seráhereditaria, por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.
Unos de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todo estos casos, ningún gen tiene el potencias para determinar si una persona padecerá o no la enfermedad.
Pocoa poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutación de todo o alguna región de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente a todas las células del cuerpo.
Una de las enfermedades genéticas más común es el Síndrome Down. Esta condición ocurre cuando hay error en la división de las células provoca que haya 47 cromosomas, en lugar de 46.













4Síndrome de Down

ORIGEN: El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome. En cuanto a su etiología, es en el año 1932 cuando el oftalmólogo neerlandés Petrus hace referencia por vez primera a un reparto anormal de materialcromosómico como posible causa del SD. En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco después, en el año 1959 demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas.
DIAGNÓSTICO: Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal de forma inequívoca se emplean técnicas de conteo cromosómico, por lo que es necesario disponer de alguna célulafetal. El acceso al material celular embrionario puede suponer un cierto riesgo, tanto para la madre como para el feto, por lo que su indicación se circunscribe a aquellos embarazos en los que se haya detectado un riesgo de aparición de la trisomía superior al de la población general. Desde el año 2012 existe un test de determinación de ADN fetal en sangre materna que permite obtener resultados conuna sensibilidad próxima al 100 %.
SÍNTOMAS: Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.
Entre los síntomas más comunes están:
Nariz achatada
Orejas pequeñas
Boca pequeña
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos...