Enfermedades geneticas

Enfermedades Genéticas

Destacan las enfermedades hereditarias, que son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, en la descendencia y que se puede o no manifestar en algún momento de sus vidas.
• Algunas de las enfermedades que se conocen en relación con alteraciones genéticas son:
Neurológicas:
-Síndrome de Down: es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita[1] y debe su nombre aJohn Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866
- Síndrome de Tourette: Aunque se desconoce la causa fundamental del ST, la investigación actual sugiere que hay una anormalidad en los genes que afecta al metabolismo de transmisores cerebrales como la dopamina, la serotonina, y la noradrenalina. Los neurotransmisores son productos químicos en elcerebro que llevan las señales de una célula nerviosa a otra.
Endocrinología y Metabolismo:
- Hipotiroidismo: es la disminución de los niveles de hormonas tiroideas en plasma sanguíneo y consecuentemente en tejidos, que puede ser asintomática u ocasionar múltiples síntomas y signos de diversa intensidad en todo el organismo. Lo padece el 3 % de la población
- Hemoglobinopatía: Se denomina acierto tipo de defecto, generalmente de carácter hereditario, que tiene como consecuencia una estructura anormal en una de las cadenas de las globina de la molécula de hemoglobina.
Enfermedades Respiratorias
- Asma: es una enfermedad crónica del sistema respiratorio caracterizada por vías aéreas hiperreactivas (es decir, un incremento en la respuesta broncoconstrictora del árbolbronquial).[Las vías aéreas más finas disminuyen ocasional y reversiblemente de calibre por contraerse su musculatura lisa o por ensanchamiento de su mucosa al inflamarse y producir mucosidad,[2] por lo general en respuesta a uno o más factores desencadenantes[ como la exposición a un medio ambiente inadecuado (frio, húmedo o alergénico), el ejercicio o esfuerzo en pacientes hiper-reactivos, o el estrésemocional
- Fibrosis Quística: enfermedad genética hereditaria, en la que se presenta la formación y acumulación de un moco espeso y pegajoso en el interior del organismo, causando mal funcionamiento de los órganos y muerte prematura; está asociado a una mutación en el gen CFTR

Enfermedades Del Sistema Inmune

- Síndrome de Di George: Está causado en la mayoría de los casos por unadelección en el cromosoma 22, en la región 22q11.2, producido por un error en la meiosis. La deleción del cromosoma 22 también se conoce como síndrome velocardiofacial, catch 22, síndrome Shprintzen y otros nombres. Afecta a uno de cada 4000 nacidos vivos.
- Leucemia Mieloide Crónica: (LMC) es una enfermedad clasificada dentro del síndrome mieloproliferativo crónico caracterizado por unaproliferación de los glóbulos blancos de la serie granulocítica hasta las últimas fases madurativas de su diferenciación. Cursa, por tanto, con granulocitosis a nivel de la sangre periférica. Representa un 9% del total de casos nuevos de leucemia
Aparato Digestivo
- Cáncer de Páncreas: o cáncer pancreático es un tumor maligno que se origina en la glándula pancreática. Está admitido que la herenciapuede estar involucrada en casos ocasionales, pero no se cree que los factores hereditarios actúen en un número importante de casos. Los casos familiares que se han encontrado corresponden sobre todo a cánceres endocrinos pancreáticos.
- Síndrome de Zellweger: es un desorden congénito (enfermedad genética) poco frecuente que se caracteriza por la baja producción o ausencia de producción de...