Enfermedades geneticas

ENFERMEDAD: Síndrome de TURNER.

SINTOMAS :baja estatura, piel del cuello arrugada, desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias (mamas pequeñas), ausencia de lamenstruación, ptosis palpebral, implantación baja de orejas y de cabello, cúbitus valgus, tórax ancho.

ESPERANZA DE VIDA: Cuando se descubrió esta anomalía cromosómica en la década de los 40, laexpectativa de vida era de aproximadamente 40 años.
Actualmente las personas afectadas por esta patología tienen una expectativa de vida normal, siempre que se controlen médicamente las posiblescomplicaciones, como hipertensión y diabetes.

MUTACIÓN CROMOSÓMICA: es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino detodos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios.


ENFERMEDAD: Síndrome de DOWN.SINTOMAS :Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible..La cabeza puede ser más pequeña de lo normal yanormalmente formada. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda. el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nuncaalcanzan su estatura adulta promedio

ESPERANZA DE VIDA:. Una vez superada la muerte perinatal, estas personas, con unos buenos cuidados médicos, pueden cumplir en la actualidad los 60.

MUTACIÓNCROMOSÓMICA: es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par21..


ENFERMEDAD: Síndrome de Klinefelter.

SINTOMAS :Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera), Agrandamiento anormal de las mamas...