Enfermedades genéticas

UNIVERSIDAD AUTÓNOMA
DE NUEVO LEÓN

ESCUELA PREPARATORIA No. 25
“Dr. Eduardo Aguirre Pequeño”

ESPAÑOL II
ENFERMEDADES GENÉTICAS

Maestra:
Lic. Janeth Nájera Sotelo

Alumnas:
Dalia Hernández
Stephanie Ibarra
Brenda Lara
Sahira Meza

Grupo 216

Escobedo, Nuevo León, marzo de2011

INDICE
Índice……………………………………………………………………………………..
Introducción…………………………………………………………………………….
CAPITULO 1. Introducción a la genética
1.1 ¿Qué es la genética?.......................................................................................
1.2 Gregor Mendel con la genética…………………………………………………..
1.3 Cromosomas………………………………………………………………………..
1.4 Formación de losgametos………………………………………………………..
CAPITULO 2. Las mutaciones
2.1 Mutaciones…………………………………………………………………………
2.2 Categorias de mutaciones……..…………………………………………………
2.3 Tipos de mutaciones………………………………………………………………
2.3.1 Mutaciones geneticas………………………………………………………
2.3.2 Mutaciones cromosomicas……………………………………………….
2.4 Efectos fenotípicos de las mutaciones…………………………………………..
2.5 Efectos de las mutaciones…………………………………………………………2.5.1 Efectos positivos……………………………………………………..………
2.5.2 Efectos negativos…………………………………………………………….
2.6 Tasas de mutacion………………………………………………………………….
2.7 Mutágenos…………………………
CAPITULO 3. Alteraciones en los cromosomas
3.1 Anomalía numérica………………………………………………………………..
3.1.1. Trisomía……………………………………………………………………..
3.1.1.1. Síndrome de Down………………………………………………..3.1.1.2. Síndrome de Patau………………………………………………..
3.1.1.3. Síndrome de Edwards…………………………………………....
3.1.1.4. Síndrome de Prader-Willi y Angelman………………………….
3.1.1.5. Enfermedad de Huntington……………………………………….
3.1.2. Monosomía…………………………………………………………………..
3.1.2.1 Síndrome de Wolf-Hirshhorn………………………………………
3.1.2.2 Síndrome de maullido degato……………………………………..
3.1.2.3. Síndrome de Turner………………………………………………..
3.2 Anomalía estructural………………………………………………………………..
3.2.1. Traslocación……………………………………………………………….
3.2.2. Deleción……………………………………………………………………
3.2.3. Isocromosoma …………………………………………………………….
CAPITULO 4. Alteraciones cromosómicas en los gonosomas
4.1 Trastornos ligados al cromosoma X……………………………………………..4.1.1. Síndrome de Klinfelter ……………………………………………………
4.1.2. Hemofilia…………………………………………………………………..
4.2 Polisomias en los cromosomas X y Y…………………………………………..
4.3 Cromosomas sexuales super numerativos…………………………………….
4.3.1 47, XXX……………………………………………………………………..
4.3.2 48, XXX…………………………………………………………………….
4.3.3 49, XXXXX………………………………………………………………….
4.3.4 47,XYY……………………………………………………………………..
4.3.5 48, XYYY…………………………………………………………………..
4.3.6 49, XYYYY…………………………………………………………………

CAPITULO 5. Cromosomas autosómicas dominantes
5.1 Acondroplasia……………………………………………………………….....
5.2 Síndrome de Apert…………………………………………………………….
5.3Braquidactilia……………………………………………………………………
5.4 Síndrome de Crouzon…………………………………………………………
5.5 Síndrome de Teacher Collins…………………………………………………5.6 Síndrome de Marfan …………………………………………………………….
CAPITULO 6. Cromosomas autosómicas recesivos
6.1Albinismo……………………………………………………………….
6.2 Fibrosis quística……………………………………………………………..
6.3 Enfermedad de Tay-Sachs……………………………………………….
Conclusiones…………………………………………………………………………
Bibliografía……………………………………………………………………………
Anexos…………………………………………………………………………………INTRODUCCION
A lo largo de nuestra vida nos ha tocado ver personas con alguna malformación o una deficiencia mental, acaso se han preguntado ¿Qué es lo que le pasa a estas personas? ¿Quién no ha visto un niño Down? ¿Quién ha visto a un persona que tenga una malformación o deficiencia? Todo esto ocurre por mutaciones en los genes y cromosomas de la...