Enfermedades hereditarias

Enfermedades Herederas de los Grupos sanguíneos
DIABETES MELLITUS
Por su variabilidad en la edad de presentación, de la frecuencia diferente en varones y en hembras y por su heterogeneidad genética, la diabetes ha sido calificada de "pesadilla genética". No obstante, si se excluyen los pocos casos originados por genes mutantes simples, los que forman parte de otros síndromes y los que reúnenambas circunstancias, la gran mayoría de los casos de diabetes parecen ser de herencia multifactorial (Simpson, 1964).
Las cifras del riesgode recurrencia en la diabetes son obtenibles solamente entre parientes de primer grado (Simpson, 1968). Las tablas 1 y 2 proporcionan cifras del riesgo de recurrencia en hijos y familiares de diabéticos. Los cálculos están indicados en forma de múltiplos delriesgo de diabetes en miembros de una poblacióngeneral del mismo sexo y edad. La tabla 3 resume el cálculo del riesgo en familiares de primer grado, con cifras por separado del riesgo de diabetes en diversas edades de presentación. Nótese que cuanto más precoz es la presentación en el probando, tanto mayor es el riesgo para los parientes de primer grado.

Riesgo de diabetes en hijos de diabéticosEdad de aparición de la diabetes en el probando |
| 0-19 | 20-39 | 40 + |
Hijo de diabético | X 40 | X 13 | X 3 |
Hija de diabético | X 41 | X 7 | X 2 |
Hijo de diabética | X 29 | X 6 | X 3 |
Hija de diabética | X 18 | X 9 | X 1 |
Los riesgos están indicados como múltiplos del riesgo de diabetes en la población general, por sexo y edad. Según Simpson, 1968. |
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COREA DEHUNTINGTON
Es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso central, caracterizada por movimientos coreicos y deterioro mental progresivo, y cuyas manifestaciones iniciales son trastornos de tipo emocional. La muerte ocurre entre 4 y 20 años después del inicio de los síntomas. Es el ejemplo de una enfermedad autonómica dominante grave e invalidante que se transmite de generación en generaciónporque se expresa a edades avanzadas y en la cual no se altera la aptitud para la reproducción.
El asesoramiento genético casi siempre debe incluir hasta los nietos del afectado, y a los progenitores que aún no tienen síntomas. El riesgo a priori, para el progenitor de haber heredado el gen es de 50%, y si lo posee el riesgo para el nieto es también de 50%. Sin embargo, conforme el progenitorpermanece más años sin presentar síntomas, disminuye su riesgo de haber heredado el gen. Así, por ejemplo, a los 40 años, la mitad de los portadores del gen han desarrollado manifestaciones de la enfermedad, y la probabilidad para su hijo de presentarla disminuye a 1/3. Existen tablas que permiten calcular los riesgos según la edad del individuo.
DISOSTOSIS CRANEOFACIAL O SÍNDROME DE CROUZON
Estepadecimiento es autonómico dominante con expresividad variable, y 25 a 30% de los pacientes representan mutaciones de novo. El efecto del gen sólo repercute sobre las estructuras craneofaciales, por lo que la exploración cuidadosa de manos y pies ayuda al diagnóstico diferencial con los diversos tipos de acrocefalosindactilias.
Las anormalidades características incluyen proptosis ocular conhipoplasia de las órbitas, estrabismo divergente, hipertelorismo, prominencia frontal, hipoplasia mediofacial, con nariz en pico de loro y paladar estrecho. La craneostenosis afecta principalmente a las suturas coronal, lambdoidea y sagital. En ocasiones hay anormalidades dentales y sordera.
Los procedimientos quirúrgicos evitan la hipertensión intracraneala, cuando la craneostenosis es importante ypueden mejorar la "imagen corporal" del paciente.

Síndrome de Down
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la...