Enfermedades hereditarias

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ENFERMEDADES HEREDITARIAS - Son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, en la descendencia. No debe confundirseenfermedad hereditaria con:
Enfermedad congénita: Es aquella enfermedad que se adquiere con el nacimiento, producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto.
Enfermedadgenética: Es aquella enfermedad producida por alteraciones en el ADN, pero que no tienen por qué haberse adquirido de los progenitores, como la mayoría de los cánceres.
Algunas EnfermedadesHereditarias: 

Aceruloplasminemia - una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por la ausencia de ceruloplasmina y por la progresiva degeneración neurológica de los ganglios basales asociadas amutaciones hereditarias específicas del gen de la ceruloplasmina. Los individuos afectados presentan diabetes insulino-dependiente y síntomas neurológicos incluyendo disartria, distonía y demencia debido ala acumulación de hierro en los tejidos interesados.
Acondrogénesis tipo II - síndrome dismórfico debido a alteraciones en los cromosomas 12, 13 y 14, caracterizado por una amplia serie de síntomasclínicos - braquidactilia, retraso del crecimiento óseo, macrocefalia, plastispondilia, miembros cortos y estatura pequeña, anormalidades traqueales y faríngeas. También se conoce como acondrogénesistipo Langer-Saldino o condrogénesis imperfecta.
Amaurosis congénita de Leber - retinopatía hereditaria de transmisión autosómica recesiva que provoca una ceguera o una grave disminución de la agudezavisual. Suele ir acompañada de nistagmo, cataratas, quetatocono y asociarse a enfermedades mentales y epilepsia.
Amelogénesis imperfecta - Enfermedad generalmente hereditaria en la que la formacióndel esmalte es defectuosa debido a una hipocalcificación o a una síntesis defectuosa. Se caracteriza por un espesor de esmalte muy reducido con la aparición, a veces de manchas de color marrón....
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