Enfermedades Hereditarias

“5 Enfermedades hereditarias”
Síndrome de Down:
Es una anomalía donde un material genético sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto mental como físicamente.Afecta a uno de cada 800 bebés nacidos en EE.UU.
Es una enfermedad hereditaria.
Los rasgos físicos y los problemas médicos asociados al síndrome de Down varían considerablemente de un niño a otro.Mientras que algunos niños con síndrome de Down necesitan mucha atención médica, otros llevan vidas sanas.


Hemofilia:
Es una enfermedad que impide que la sangre coagule adecuadamente, lo quedetermina que las personas que la padecen sangran más de lo normal. Es un trastorno de origen genético, lo que significa que está provocado por una alteración genética que se hereda.
Una persona conhemofilia tiende a sangrar de forma excesiva. La hemofilia afecta prioritariamente a los chicos, aunque es muy poco frecuente: solo en torno a 1 de cada 5.000 a 10.000 chicos nace con este trastorno, quepuede afectar a cualquier raza o nacionalidad.
Albinismo:
Es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y enotros animales causado por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos.
Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padresportadores del gen recesivo.
En los individuos no-albinos, los meloncitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpodando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo. Lamelanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima tirosinasa....