Enfermedades hereditarias

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TRABAJO DE BIOLOGIA: ENFERMEDADES GENETICAS

Índice

1. Introducción…………………………………………………………….………3
2. Justificación……………………………………………………………………4
3. Objetivos: generales y específicos……………………………….…..……...5
4. Síndrome de XYY………………………………………………………...…...6
5. Síndrome de Wolf-Parkinson-White………………………………………....9
6. Síndrome de Rett……………………………………………………..……...14
7.Conclusiones……………………………………………………………….…18
8. Bibliografía……………………………………………………………...…….19

Introducción

El objetivo de este trabajo es aprender las características de unas de las muchas enfermedades hereditarias que se conocen hoy en día que son:
El síndrome de XYY, El síndrome de Wolf-Parkinson-White.

Utilizando una metodología que se basa en la explicación de los temas utilizando imágenesflujogramas procedimentales y explicaciones claras con las que el publico pueda entender y así conocer mucho mas de estas enfermedades.

Justificación

Al hacer este trabajo podemos aprender sobre algunas enfermedades genéticas los autores tanto como los lectores para así ampliar nuestros horizontes en el campo de la genética que es una rama muy importante de la biología que debemos conocer puesesta en todas partes y no la debemos ignorar.

Objetivos

Objetivos generales:

• Reconocer las características del síndrome XYY.
• Reconocer las características del síndrome de Wolf-Parkinson-White.
• Reconocer las características del síndrome de Rett.
• Reconocer y aprender sobre las enfermedades por medio de las imágenes y de los flujogramas.

Objetivos específicos:• Reconocer el síndrome de XYY por su definición, características, imágenes, casos clínicos etc.
• Reconocer el síndrome de Wolf-Parkinson-White por su definición, características, imágenes, casos clínicos etc.
• Reconocer el síndrome de Rett estudiando sus características su definición y sus imágenes.

Síndrome del XYY

El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre,entre otros nombres) es una anomalía (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47, XYY.

Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del término «síndrome» es apropiado para ésta condición, porque el fenotipo es normal, ya que la gran mayoría (estimando que un 97% en el Reino Unido) de hombres con 47, XYY noconocen su cariotipo.

Rasgos físicos:

Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos. Los jóvenes y adultos con 47, XYY son regularmente algunos centímetros más altos que sus padres y hermanos. En muy pocos casos se ha reportado acné severo, pero dermatólogos especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia quese relacione con 47, XYY.

Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son normales en hombres con 47, XYY. La mayoría de los hombres con 47, XYY tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles. El XYY no ha sido identificado por las características físicas, la condición es usualmente detectada sólo durante el análisis genético, solicitado por razones distintas.Comportamiento característico:

Los jóvenes con 47, XYY tienen mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje (por encima del 50%) y retardo en el desarrollo del lenguaje. En este contexto, estudios reportan que el 10% de todos los jóvenes tenían un problema de aprendizaje.

Como los niños con síndrome de Klinefelter (XXY) y las niñas con síndrome del triple X (XXX), la puntuación de cocienteintelectual de jóvenes con 47,XYY es en promedio 10–15 puntos por debajo de sus hermanos. Es importante resaltar que esta variación tiene en promedio una diferencia de 12 puntos de CI y que ocurre normalmente entre niños de la misma familia. En 14 diagnósticos prenatales que arrojaron 47, XYY de niños de familias con alto estatus socioeconómico, el CI disponible para 6 jóvenes estuvo en rangos...
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