enfermedades hereditarias

Enfermedades hereditarias:

Búsqueda de los genes causantes de enfermedades:
El ligamiento de ciertas características particulares permite localizar la posición en los cromosomas de los alelos mutantes responsables de ciertas enfermedades hereditarias. La técnica exige varias generaciones y un gran número de individuos, es por ello mucho más dificultosa cuando se aplica a los humanos. De estamanera se han localizado muchos genes y se han determinado sus secuencias de ADN, lo que permite producir unas pruebas genéticas que hacen posible identificar de forma concluyente a portadores de genes potencialmente dañinos.
Otros desordenes cuyos genes aun no han sido aislados, han sido situados en un cromosoma. Esos genes pueden ser identificados usando pruebas genéticas aunque con menorcerteza
Para mejorar la precisión de las pruebas genéticas, los científicos necesitaban determinar con precisión la secuencia real de ADN de los genes causantes de enfermedades.  Walter junto con su colega Allan Maxam inventó un método nuevo que combinaba las sustancias químicas que cortan el ADN solamente en bases específicas con el etiquetado radioactivo y el secante de Southern para determinarrápidamente la secuencia exacta de los segmentos de ADN largos.
 Fred Sanger  al mismo tiempo un método de secuenciación de ADN diferente, pero igualmente válido
La determinación de los genes causantes de enfermedades podría proseguir relativamente rápido. Mediante una técnica llamada clonación posicional, una vez identificado el cromosoma que albergaba el gen de la enfermedad, buscan los marcadoresgenéticos en esa ubicación vinculados estrechamente a la enfermedad y determinan la secuencia de las bases de ADN en la región de los marcadores indicadores
En 1983m Jim Gusella y otros colegas habían identificado un gen marcador cercano al alelo de la enfermedad de Huntington en el cromosoma 4
En 1993, después de una década anunciaron el emplazamiento exacto del alelo Huntington, en el pasadolos hijos de una persona con este desorden tenían que esperar hasta la edad madura para ver si iban a padecerla
http://www7.nationalacademies.org/spanishbeyonddiscovery/hea_007548-06.html

Diagnostico y asesoramiento

El diagnostico identifica a los individuos portadores de alelos que pueden dar lugar a enfermedades. El asesoramiento brinda consejo a individuos y pajeras acerca de lasenfermedades, los riesgos, la gravedad del desorden y las opciones disponibles. Esto permite la toma de decisiones informadas: si tener o no hijos, o evitar el riesgo de tener hijos afectados escogiendo usar óvulos o espermatozoides donados o la interrupción del embarazo si las pruebas prenatales muestran que el feto está afectado

Si se produce el embarazo, la pareja puede querer evaluar al feto através del diagnóstico prenatal que implica la evaluación de células fetales, líquido amniótico o membranas amnióticas para detectar anomalías fetales.
Temas relacionados con el diagnostico genético y el consejo genético , incluyen cuestiones como ¿Quién debería ser explorado, cuando y para que enfermedades ?
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/esp_imagepages/9345.htm

Diagnostico alprincipio del embarazo
Actualmente, existen dos formas de tratar enfermedades genéticas. La primera se utiliza para reducir el sufrimiento, consiste en localizar el gen responsable o al menos un gen marcador relacionado. Para ello se obtiene células fetales al principio de la gestación buscando ese marcador y de este modo prevenir la enfermedad.
La segunda es realizar el diagnostico enembriones producidos fuera del cuerpo al principio de la gestación para analizar la presencia del gen e implementar uno de los embriones que no sea portador del alelo defectuoso.
El diagnostico prenatal se ofrece cuando una familia presenta una alteración causada por un único gen o anormalidad cromosómica hereditaria, o cuando los padres son de edad avanzada. Esto puede proporcionar tranquilidad a...