Enfermedades ligadas al sexo.
Páginas: 9 (2067 palabras)
Publicado: 17 de mayo de 2011
El síndrome de Klinefelter.
Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.
El síndrome de Klinefelter o disgenesia de los túbulos seminíferos se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo queconduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontánea.
El síndrome de Klinefelter es considerado la causa más frecuente de hipogonadismo hipergonadotrópico.
No todas estas manifestaciones se dan en un mismo individuo:
•Talla elevada
• Mayor acumulación de grasa subcutánea
• Dismorfia facial discreta
• Alteraciones dentarias
• En ocasiones criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales.
• Esterilidad por azoospermia.
• Ginecomastia uni o bilateral
• Vello pubiano disminuido
• Gonadotrofinas elevadas en la pubertad
• Disminución de lalibido
• Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión
• Lentitud, apatía.
• Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.
• Falta de autoestima.
El síndrome XXX, triple X. (mujer)
Es una anomalía genómica o numérica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Lasmujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje. Las probabilidades que se desarrolle esta anormalidad son de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas. Los padres o las niñas afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a los exámenesmédicos pertinentes.
Las niñas y mujeres que tienen el síndrome 47, XXX tienen tres cromosomas X en lugar de dos, que es lo normal. Este cambio de cromosomas se escribe "47, XXX". Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46, que es lo normal, y que hay tres cromosomas X en vez de dos. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del esperma o del óvulo que más tarde se unieron paraformar el feto, o durante el desarrollo temprano del feto poco después de la concepción. Este cromosoma extra no puede ser eliminado nunca. El síndrome 47, XXX ocurre al azar. No hay nada que hicieron los padres para que sucediera, ni tampoco hay nada que pudieron hacer para evitarlo. Aproximadamente una de cada 1000 a 1200 mujeres tienen el síndrome 47, XXX El cambio en el cromosoma que causa elsíndrome 47, XXX no puede ser reparado nunca. Sin embargo, la ayuda por parte de la familia y el personal escolar pueden reducir los problemas de aprendizaje y de comportamiento.
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X.
Es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres consíndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.[1]
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Estoconfiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
El nombre "síndrome Turner" proviene del médico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome Turner (la presencia de un sólo...
Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.
El síndrome de Klinefelter o disgenesia de los túbulos seminíferos se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo queconduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontánea.
El síndrome de Klinefelter es considerado la causa más frecuente de hipogonadismo hipergonadotrópico.
No todas estas manifestaciones se dan en un mismo individuo:
•Talla elevada
• Mayor acumulación de grasa subcutánea
• Dismorfia facial discreta
• Alteraciones dentarias
• En ocasiones criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales.
• Esterilidad por azoospermia.
• Ginecomastia uni o bilateral
• Vello pubiano disminuido
• Gonadotrofinas elevadas en la pubertad
• Disminución de lalibido
• Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión
• Lentitud, apatía.
• Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.
• Falta de autoestima.
El síndrome XXX, triple X. (mujer)
Es una anomalía genómica o numérica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Lasmujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje. Las probabilidades que se desarrolle esta anormalidad son de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas. Los padres o las niñas afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a los exámenesmédicos pertinentes.
Las niñas y mujeres que tienen el síndrome 47, XXX tienen tres cromosomas X en lugar de dos, que es lo normal. Este cambio de cromosomas se escribe "47, XXX". Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46, que es lo normal, y que hay tres cromosomas X en vez de dos. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del esperma o del óvulo que más tarde se unieron paraformar el feto, o durante el desarrollo temprano del feto poco después de la concepción. Este cromosoma extra no puede ser eliminado nunca. El síndrome 47, XXX ocurre al azar. No hay nada que hicieron los padres para que sucediera, ni tampoco hay nada que pudieron hacer para evitarlo. Aproximadamente una de cada 1000 a 1200 mujeres tienen el síndrome 47, XXX El cambio en el cromosoma que causa elsíndrome 47, XXX no puede ser reparado nunca. Sin embargo, la ayuda por parte de la familia y el personal escolar pueden reducir los problemas de aprendizaje y de comportamiento.
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X.
Es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres consíndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.[1]
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Estoconfiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
El nombre "síndrome Turner" proviene del médico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome Turner (la presencia de un sólo...
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