Enfermedades Lipidicas

Enfermedades producidas por lípidos
Estas enfermedades son trastornos metabólicos hereditarios en los cuales se acumula cantidades anormales de lípidos en las células. Esto se produce debido a que el organismo no puede producir la suficiente cantidad de enzimas para poder sintetizar los lípidos.

Entre las diferentes enfermedades se pueden mencionar:

• Enfermedad de Gaucher:es una de las más comunes, provocada por una deficiencia en la enzima glucocerebrosidasa, esta falla en la enzima produce una acumulación en el cuerpo de glucocerebrósido, el cual se acumula dentro de los lisosomas de las células. Tiene una incidencia de 1 de cada 100.000 personas [12].

Ilustración 1 Enfermedad de Gaucher
Se clasifica en tres tipos:

Tipo 1: es su forma más común,pueden provocar un agrandamiento del bazo lo que puede ocasionar otras complicaciones aparte de las provocadas por la misma enfermedad, además la enfermedad puede provocar un debilitamiento de los huesos. En esta etapa de la enfermedad no se ve afectado el cerebro.

Tipo 2: usualmente este tipo comienza a manifestarse a una temprana edad y ocasiona una muerte temprana, usualmente antes de los dosaños. Se produce un aumento del tamaño normal de el bazo y el hígado, además se produce un daño cerebral progresivo.

Tipo 3: esta puede comenzar en cualquier momento, ya sea en la etapa de niñez o en la edad adulta. Provoca trastornos neurológicos que son leves pero van creciendo progresivamente, convulsiones o mala coordinación entre las diversas partes del organismo, además de provocar otrasafecciones como la anemia.

Los síntomas de esta enfermedad son: pérdida del apetito, coloración amarillenta de la piel, poco crecimiento del cuerpo, males intestinales.


Tabla 1 Cuadro comparativo de la enfermedad de Gaucher [14]
El diagnóstico de la enfermedad se realiza mediante una prueba de sangre en la que se mide la actividad de la enzima, los globulos blancos muestran una actividadmenor en una persona con la enfermedad. También se puede realizar una prueba de ADN en la que se haga un análisis de genético de la persona, ya que se trata de una enfermedad hereditaria.

• Enfermedad de Niemann-Pick: se produce por una acumulación de grasas y colesterol en el hígado, el bazo y el cerebro. Se transmite de forma hereditaria. Existen cuatro tipos en que la enfermedad se manifiesta,A y B (tipo I) y C y D (tipo II) . [17]

Ilustración 2 Enfermedad de Niemann Pick


Tipo A: en el nacimiento las personas con estas enfermedad no presentan síntomas, pero conforme pasa el tiempo el bazo y e hígado presentan un crecimiento anormal además de un daño cerebral que se presenta a los 6 meses de nacido, aproximadamente. Se produce, al igual que la tipo B, por la ausencia de laenzima esfingomielinasa ácida. Raramente el enfermo sobrevive por un lapso mayor a 18 meses. Síntomas: hinchazón en el área del abdomen, aparición de una mancha roja en el ojo, pérdida de habilidades motoras.

Tipo B: esta se produce pro la falta de la misma enzima que en el tipo A, solamente que los síntomas de estas se presentan en la etapa de la adolescencia, desarrolla ataxia, neuropatíaperiférica, y dificultades pulmonares que evolucionan con la edad, pero generalmente el cerebro no está afectado [16]. Los síntomas son similares a los del tipo A, sin embargo se presentan en una forma más leve, estos se muestran al final de la infancia o la adolescencia.

Tipo C: es provocada debido a que el cuerpo es incapaz de sintetizar los lípidos, lo que produce que haya una cantidadexcesiva de colesterol en el hígado y en el bazo y de lípidos en el cerebro. Esta se presenta en la edad escolar, entre los síntomas se tienen: problemas en en el movimiento de las extremidades, convulsiones, problemas en el habla, espasmos, problemas de aprendizaje y dificultad para mover los ojos hacia arriba y hacia abajo.

Tipo D: actualmente se considera una variante del tipo C, en esta se...