enfermedades metabolicas

UNIVERSIDAD JUÁREZ DEL ESTADO DE DURANGO


FACULTAD DE MEDICINA Y NUTRICIÓN



“ENFERMEDADES METABÓLICAS Y ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO DE LOS AMINOÁCIDOS”



FERMIN CÁZARES PÉREZ
FABIOLA DIAZ BONILLA
JOSÉ JOVANI PALOMARES ALEMÁN
HASSIEL AURELIO RAMÍREZ MARÍN

CATEDRÁTICO
DR. EN C. JORGE ALBERTO BURCIAGA NAVA


DURANGO, DGO., MAYO 2014
CONTENIDO


INTRODUCCIÓN“Contiene fenilalanina”, frase empleada en varios productos endulzados con aspartame, como refrescos y alimentos “light”, para cualquier persona ajena a conocimientos en bioquímica puede llegar a conducir a ideas erróneas, como pensar que un aminoácido esencial es igual de peligroso que la nicotina o plomo del que se advierte en los paquetes de cigarros. Sin embargo, en nuestro caso, comoestudiantes de medicina, sabemos que se trata solo de una advertencia a aquellas personas que desgraciadamente padecen de fenilcetonuria.
El objetivo de este trabajo es presentar enfermedades que, como la fenilcetonuria, tienen que ver con errores congénitos del metabolismo de proteínas, y el interés radica en que éstas no son ajenas a nuestra realidad, ya que dentro de nuestro país, o incluso en nuestromismo estado nos podremos topar en la práctica médica con casos relacionados con ellas.
Esperamos que con la lectura del presente trabajo de investigación, el lector (sea un profesional sanitario, un estudiante de ciencias de la salud o incluso una persona ajena al área médica) encuentre en las siguientes páginas la información necesaria para concebir una idea general de estas enfermedades y lospacientes que las padecen.
A continuación se presenta una serie de dieciocho enfermedades metabólicas y errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos. Se trata desde enfermedades conocidas como el albinismo y la leucemia, enfermedades muy curiosas como la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, hasta enfermedades recién descubiertas y de poca incidencia que tienen que ver conalgunas enzimas del ciclo de la urea. Cada una, basados en artículos médicos y fuentes bibliográficas de prestigio, viene acompañada de una pequeña introducción, sus posibles causas, tratamiento y algunas mencionan si se encuentran en proceso de investigación.

ENFERMEDADES METABÓLICAS Y ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO DE LOS AMINOÁCIDOS

CITRULINEMIA

La citrulinemia es el resultado de unadeficiencia de la enzima argininosuccinato sintetasa, y causa una elevación de las concentraciones séricas de citrulina. Las manifestaciones de la enfermedad pueden incluir letargia, hipotonía, convulsiones, ataxia y cambios de la conducta. (Swanson, 2008)
La citrulinemia tipo 2 tiene que ver con los defectos de la función de la citrina, proteína transportadora que lleva los materiales en brutodel ciclo de la urea a la parte adecuada de las células hepáticas.
La citrulinemia tipo 1 es un desorden autosómico recesivo que por lo regular provoca muerte neonatal, por la rapidez de su presentación. La enzima afectada es la que convierte citrulina en argininosuccinato (3er paso en el ciclo de la urea). Esta forma de citrulinemia es la forma clásica, su presentación es muy escasa con unaincidencia de 1 en 152500 en la población europea, pero en poblaciones con alta consanguineidad aumenta.
El aumento de amoniaco resultante causa edema cerebral y encefalopatía que es fatal si se deja sin tratar. El tratamiento constituye en usar benzoato de sodio intravenoso y/o fenilacetato.
La hemofiltración es la terapia de elección en severos casos de encefalopatía hiperamonémica y si no seencuentra disponible esta opción o la hemodiálisis, se debe internar al paciente para limitar daños neurológicos permanentes.
Lamentablemente, los niveles de citrulina en plasma se mantienen altos aun usando largos tratamientos fármaco-terapéuticos y terapia dietética. Una gran proporción de pacientes con concentración de amonio mayor a 300μmol/L y/o un pico de concentración de amonio mayor a 480...