Enfermedades Mitocondriales

Enfermedades Mitocondriales
Las mitocondrias, son pequeños organelos de forma esférica o alargada, localizados en el citoplasma, son consideradas las principales responsables de la creación deenergía en la célula en forma de ATP (adenosintrifosfato).
Las enfermedades mitocondriales son causadas por mutaciones puntuales, tales como sustitución, inserción o delección en la secuencia de ADN. Deesta forma se altera la información genética, y como resultado se forman proteínas "falladas", no funcionales, no pueden cumplir el rol que originalmente tenían en la célula, es decir, la función delas mitocondrias, que es producir la energía, va decayendo, entonces puede presentarse lesión celular o incluso la muerte de la célula. Si este proceso se repite en todo el cuerpo, los sistemascompletos comienzan a fallar y la vida de la persona que lo sufre, está en grave riesgo. Esta enfermedad afecta principalmente a los niños, pero los brotes en adultos se están volviendo comunes.
Lasenfermedades de las mitocondrias parecen ocasionar el mayor daño a las células del cerebro, del corazón, del hígado, músculo esqueléticas, del riñón así como a los sistemas endocrino y respiratorio.
No hayuna característica única para identificar una enfermedad mitocondrial. Los pacientes presentan varios problemas que pueden surgir desde el nacimiento, hasta en la edad adulta madura. Hay que pensar enlas mitocondrias cuando:
- Una “enfermedad común” presente características atípicas que la distingan del resto.
- Haya tres o más órganos involucrados.
- Se presenten recaídas recurrentes, o cuandoocurran brotes de infección en una enfermedad crónica.
Problemas Asociados a las Enfermedades Mitocondriales
SISTEMA DE ÓRGANOS PROBLEMAS POSIBLES
Cerebro Retraso en el desarrollo, retardo mental,demencia, convulsiones, parálisis cerebral atípica, migrañas, infartos
Músculos Debilidad, calambres, dolor muscular
Riñones Desgaste del túbulo renal proximal que provoca pérdida de proteínas,...