enfermedades multifactoriales
Páginas: 9 (2049 palabras)
Publicado: 25 de marzo de 2013
ENFERMEDADES MULTIFACTORIALES
Las enfermedades cardiovasculares constituyen la primera causa de morbi-mortalidad en las sociedades desarrolladas. Sus principales factores de riesgo son la arterioesclerosis y la hipertensión arterial. Aproximadamente un 25-35% de los sujetos con cardiopatía isquémica tienen arteriosclerosis debida a algún tipo de dislipemia primaria, o genética, como lahipercolesterolemia familiar y la hiperlipemia familiar combinada. La hipertensión arterial tiene una prevalencia próxima al 25% en la población adulta; la investigación actual en este campo está permitiendo conocer algunos de los factores genéticos asociados con esta patología o con sus consecuencias cardiovasculares. Un adecuado tratamiento farmacológico de las dislipemias primarias y la hipertensiónreduce significativamente el riesgo de cardiopatía isquémica o accidentes cerebrovasculares que tales enfermedades conllevan; por ello es tan importante un dignóstico inequívoco y precoz de las mismas y es aquí donde el diagnóstico genético y molecular puede ejercer un papel de gran ayuda, además de proporcionar un mayor conocimiento sobre los factores que influyen en la promoción y desarrollo detales enfermedades.
Por otra parte, la segunda causa de muerte en nuestra sociedad las constituyen las enfermedades cancerosas. Entra las mujeres el cáncer de mama es el más común pues, a lo largo de la vida, una de cada diez mujeres, aproximadamente lo desarrollan. De éstas se ha estimado que, al menos, un 10% tiene una susceptibilidad hereditaria a la enfermedad. La detección de los factoresgenéticos responsables de la mismas en las mujeres afectadas facilita el diagnóstico precoz en sus familiares y es útil para una valoración global del riesgo en los portadores.
El dianóstico molecular de los factores de riesgo de enfermedades cardiovasculares y de cáncer familiar está aún necesariamente ligado al avance de la investigación en esas áreas, puesto que se trata de enfermedadesmultifactoriales cuya aparición y desarrollo depende no sólo de factores medioambientales, sino también de múltiples factores genéticos, algunos bien establecidos, pero otros todavía en fase de estudio y otros más aún por descubrir.
En nuestro laboratorio estamos trabajando en tres proyectos de investigación que permiten conocer y diagnosticar la presencia de factores genéticos que influyen en laarteriosclerosis, hipertensión arterial y cáncer de mama familiar. Nuestra investigación proporciona una información valiosa para prevenir las citadas enfermdades y diseñar nuevas estrategias dignósticas y terapéuticas frente a las mismas.
LA LUXACIÓN CONGÉNITA DE LA CADERA
Ocurre cuando el hueso de una o las dos caderas se sale. En la mayoría de los casos, las mujeres sufren más de laluxación de la cadera que los hombres. Si una luxación no se determina al nacer, la persona puede quedarse coja por el resto de su vida.
La aterosclerosis es el proceso patológico humano con mayor morbi-mortalidad. Diversas patologías lipídicas constituyen factores de riesgo importantes en el inicio y desarrollo de la ateroaclerosis. Tres enfermedades genéticas con herencia autosómica dominante sonresponsables de estas patologías y destacan por su prevalencia en la población general. Se trata de la hipercolesterolemia familiar (HF), el defecto familiar de ApoB (DFB) y la hiperlipemia familiar combinada (HFC). El objetivo general de nuestro proyecto es investigar con fines diagnósticos y epidemiológicos, las bases genéticas de las citadas enfermedades y la asociación que presentan,especialmente la hipercolesterolemia familiar con factores (también genéticos) de riesgo o protección frente a la cardiopatía isquémica.
La esclerosis tuberosa es una enfermedad autosómica dominante en la que existe con frecuencia afectación de varios órganos, entre ellos el corazón. La asociación con rabdomioma es la anomalía cardíaca más frecuentemente encontrada. Sin embargo, también se ha observado...
Las enfermedades cardiovasculares constituyen la primera causa de morbi-mortalidad en las sociedades desarrolladas. Sus principales factores de riesgo son la arterioesclerosis y la hipertensión arterial. Aproximadamente un 25-35% de los sujetos con cardiopatía isquémica tienen arteriosclerosis debida a algún tipo de dislipemia primaria, o genética, como lahipercolesterolemia familiar y la hiperlipemia familiar combinada. La hipertensión arterial tiene una prevalencia próxima al 25% en la población adulta; la investigación actual en este campo está permitiendo conocer algunos de los factores genéticos asociados con esta patología o con sus consecuencias cardiovasculares. Un adecuado tratamiento farmacológico de las dislipemias primarias y la hipertensiónreduce significativamente el riesgo de cardiopatía isquémica o accidentes cerebrovasculares que tales enfermedades conllevan; por ello es tan importante un dignóstico inequívoco y precoz de las mismas y es aquí donde el diagnóstico genético y molecular puede ejercer un papel de gran ayuda, además de proporcionar un mayor conocimiento sobre los factores que influyen en la promoción y desarrollo detales enfermedades.
Por otra parte, la segunda causa de muerte en nuestra sociedad las constituyen las enfermedades cancerosas. Entra las mujeres el cáncer de mama es el más común pues, a lo largo de la vida, una de cada diez mujeres, aproximadamente lo desarrollan. De éstas se ha estimado que, al menos, un 10% tiene una susceptibilidad hereditaria a la enfermedad. La detección de los factoresgenéticos responsables de la mismas en las mujeres afectadas facilita el diagnóstico precoz en sus familiares y es útil para una valoración global del riesgo en los portadores.
El dianóstico molecular de los factores de riesgo de enfermedades cardiovasculares y de cáncer familiar está aún necesariamente ligado al avance de la investigación en esas áreas, puesto que se trata de enfermedadesmultifactoriales cuya aparición y desarrollo depende no sólo de factores medioambientales, sino también de múltiples factores genéticos, algunos bien establecidos, pero otros todavía en fase de estudio y otros más aún por descubrir.
En nuestro laboratorio estamos trabajando en tres proyectos de investigación que permiten conocer y diagnosticar la presencia de factores genéticos que influyen en laarteriosclerosis, hipertensión arterial y cáncer de mama familiar. Nuestra investigación proporciona una información valiosa para prevenir las citadas enfermdades y diseñar nuevas estrategias dignósticas y terapéuticas frente a las mismas.
LA LUXACIÓN CONGÉNITA DE LA CADERA
Ocurre cuando el hueso de una o las dos caderas se sale. En la mayoría de los casos, las mujeres sufren más de laluxación de la cadera que los hombres. Si una luxación no se determina al nacer, la persona puede quedarse coja por el resto de su vida.
La aterosclerosis es el proceso patológico humano con mayor morbi-mortalidad. Diversas patologías lipídicas constituyen factores de riesgo importantes en el inicio y desarrollo de la ateroaclerosis. Tres enfermedades genéticas con herencia autosómica dominante sonresponsables de estas patologías y destacan por su prevalencia en la población general. Se trata de la hipercolesterolemia familiar (HF), el defecto familiar de ApoB (DFB) y la hiperlipemia familiar combinada (HFC). El objetivo general de nuestro proyecto es investigar con fines diagnósticos y epidemiológicos, las bases genéticas de las citadas enfermedades y la asociación que presentan,especialmente la hipercolesterolemia familiar con factores (también genéticos) de riesgo o protección frente a la cardiopatía isquémica.
La esclerosis tuberosa es una enfermedad autosómica dominante en la que existe con frecuencia afectación de varios órganos, entre ellos el corazón. La asociación con rabdomioma es la anomalía cardíaca más frecuentemente encontrada. Sin embargo, también se ha observado...
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