Enfermedades multifactoriales

ENFERMEDADES MULTIFACTORIALES
La concepción del concepto de enfermedad ha ido cambiando con el tiempo, pero en general podemos decir que se entiende a la enfermedad como una entidad opuesta a la salud, cuyo efecto negativo es consecuencia de una alteración de un sistema a cualquier nivel, ya sea genético, corporal, mental o emocional, los cuales son ocasionados por factores ambientales ygenéticos (endógenos). Entendemos el concepto de ambiente como el conjunto de factores naturales, culturales, tecnológicos, sociales o de cualquier otro tipo interrelacionados entre sí, que condicionan la vida del hombre y de todos los seres vivos, a la vez que, constantemente, son modificados por la especie humana.
Dichos factores ocasionan la diversificación en las causas de ciertas patologíassurgiendo así enfermedades con un espectro que varía desde un extremo con las causas genéticas (endógenas) hasta otro extremo, correspondiente a factores medio-ambientales (externos), y cuando dichas causas pueden generar una misma enfermedad estamos hablando de enfermedades multifactoriales.
Herencia Multifactorial
La expresión "herencia multifactorial" significa que el defecto congénitopuede ser provocado por muchos factores. Por lo general, los factores son tanto genéticos como ambientales, ya que la combinación de los genes de ambos padres, sumada a factores ambientales desconocidos, produce el rasgo o el trastorno. Con frecuencia, uno de los sexos (el masculino o el femenino) suele estar más afectado que el otro en cuanto a los rasgos multifactoriales. Parece haber un umbral deexpresión diferente, lo que significa que un sexo tiene mayor probabilidad de mostrar el problema que el otro. Por ejemplo, la displasia de cadera es nueve veces más común en las mujeres que en los hombres.
Las condiciones que se consideran causadas por herencia multifactorial (cuando no son parte de un síndrome conocido) incluyen:
• Estatura, peso y otros.
• Labio leporino ypaladar hendido: malformaciones de la boca.
• Pie torcido: deformidades del tobillo o del pie.
• Muchos defectos cardíacos congénitos.
• Diabetes Mellitus: metabolización anormal del azúcar, que suele aparecer en una etapa posterior de la vida.
• Ciertas formas de cáncer.
• Alta presión arterial.
• Diferentes malformaciones del tractogenital y urinario.
• Ciertas malformaciones del cerebro y de la médula espinal.
Los rasgos multifactoriales recurren dentro de una familia porque, en parte, están determinados por los genes. Las posibilidades de que un rasgo o un trastorno multifactorial se manifieste nuevamente dependen de la cercanía de su parentesco con el individuo que posee el rasgo. Por ejemplo, el riesgo esmayor si su hermano o hermana posee el rasgo o la enfermedad que si lo posee su primo hermano. Los miembros de la familia tienen un determinado porcentaje de genes en común en función de la relación que existe entre ellos.
Por ejemplo:

|Grados de relación |Porcentaje de genes en común |Ejemplo |
|Familiar de primer grado|50 % |Padres, hijos, hermanos |
|Familiar de segundo grado |25 % |Tías, tíos, sobrinas, sobrinos, |
| | |abuelos |
|Familiar de tercer grado |12,5 %|Primos hermanos |

Ahora bien, si observamos un trastorno multifactorial, como por ejemplo un defecto del tubo neural (su sigla en inglés es NTD), las posibilidades que existen de que este defecto congénito se manifieste en un futuro embarazo son:
• 4 % de probabilidad de ser si uno de los padres tenía un defecto del tubo neural (NTD)
• 4 % de...