Enfermedades raras

Enfermedades Raras
¿Qué es una Enfermedad Rara?
Las enfermedades raras por separado afectan a pocas personas en el mundo. Pero juntas son entre 6 mil y 8 mil y es por eso que, aunque aparecen rara vez, juntas constituyen aproximadamente el 8 % de la población Europea. Extrapolando este valor para tener una idea de nuestra situación: Argentina: 3 millones de personas, LA&C: 50 millones.
Poresto, las enfermedades raras en conjunto no lo son tanto. Y es posible encontrar a alguien que las haya sufrido  en alguna generación, en cada familia. Por lo que las enfermedades raras son un tema de todos.
La mayoría de estas, son enfermedades graves que ponen en riesgo la vida, generando discapacidad o rechazo en la sociedad.
.
¿Qué implica la baja frecuencia?
Falta o retraso en eldiagnóstico
Falta o dificultad de acceso a los tratamientos
Falta o dificultad de acceso a la información
Falta o dificultad de orientación profesional
Falta o poca experiencia en los especialistas
Soledad, incomunicación entre especialistas, investigadores y pacientes entre si.
Impacto devastador para el paciente y su familia.
Dificultad para la inclusión educativa, laboral, social.
Falta depolíticas publicas.
Quienes viven con una enfermedad rara además de sufrir el dolor propio de la enfermedad, sufren la soledad y la vulnerabilidad de la desinformación.
.Definición y Estadísticas de las Enfermedades Raras
 Las enfermedades raras se caracterizan, en primer lugar, por su escasa prevalencia (inferior a 1/2.000) y por su heterogeneidad biomédica. Afectan tanto a niños como adultos, encualquier parte del mundo.
Puesto que los pacientes con enfermedades raras son minorías, existe poca conciencia pública y no representan prioridades en las políticas de la sanidad pública. Se realiza muy  poca investigación sobre ellas. Su poder de demanda en el mercado es tan limitado, considerando a cada enfermedad  individualmente, que la industria farmacéutica y del diagnóstico no encuentranincentivos a invertir en investigación y a elaborar productos específicos para las enfermedades raras. Por lo tanto, resulta necesario encarar políticas adecuadas que equilibren los aspectos socioeconómicos para posibilitar soluciones accesibles a este sector de la población.
Si bien comparten algunas necesidades, las enfermedades raras no deben ser confundidas con las enfermedadesolvidadas (neglected), que son enfermedades habituales, contagiosas, que afectan principalmente a pacientes en países pobres. Estas no representan prioridades de la sanidad pública en los países industrializados, por lo que hay escasez de investigación sobre estas enfermedades y ausencia de tratamientos. También aquí se necesita una regulación económica y enfoques alternativos en este campo, para crear incentivosque estimulen a la investigación y la elaboración de tratamientos. Las enfermedades olvidadas, por lo tanto, no son enfermedades raras, pero GEISER se ocupa de interactuar en la medida que el trabajo conjunto favorezca acciones hacia el campo de las condiciones médicas aún no satisfechas en cuanto a control y tratamiento.
Cada enfermedad rara convoca a una cantidad mínima de personas afectadas,pero si sumamos a todas las personas que padecen distintas enfermedades poco frecuentes la cantidad es realmente importante. Se calcula un total de 5000  a 8000 enfermedades raras distintas. Las estadísticas más serias que existen sobre la cantidad de afectados por ER, son las ofrecidas por la Organización Mundial de la Salud - OMS -, que plantea un porcentaje de alrededor del 8 % de la población dela Unión Europea afectada por algún tipo de enfermedad rara.
.
Extrapolando esa cifra a la Argentina, estaríamos hablando de 3 millones de personas afectadas, equivalente a la población completa de la Provincia de Santa Fe o a todos los habitantes de la ciudad Capital de la República.
.
No obstante, la definición tiene un correlato económico (baja demanda) por lo que los grupos de...