Enfermedades raras

02/05/2011

Enfermedades raras. Concepto

Enfermedades raras. Concepto, epidemiología y situación actual en España Rare diseases. Concept, epidemiology and state of the question in Spain
M. Posada, C. Martín-Arribas, A. Ramírez, A.Villaverde, I. Abaitua
Instituto de Investigación en Enfermedades Raras. Instituto de Salud Carlos III y CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid.INTRODUCCIÓN El concepto de Enfermedades Raras (ER) se acuña por primera vez a mediados de los años 80 en los Estados Unidos de Norte América (EEUU) y siempre estrechamente relacionado con el concepto de medicamentos huérfanos. Ambos términos se desarrollan en paralelo y ambos se dirigen a dar solución a los problemas que tienen las enfermedades de baja prevalencia. Las enfermedades raras sonenfermedades con una alta tasa de mortalidad pero de baja prevalencia. Por lo general, comportan una evolución crónica muy severa, con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas y por lo tanto suelen presentar un alto nivel de complejidad clínica que dificultan su diagnóstico y reconocimiento. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas, pero el componente ambiental nunca puede ser excluidoni tan siquiera en las enfermedades reconocidas como monogénicas. El interés por la correlación genotipofenotipo es algo siempre deseado, pero pocas veces conseguido al 100%, lo que demuestra que las influencias de los factores ambientales pueden jugar un papel en la variabilidad fenotípica observada. Casi todos los órganos se van a ver afectados por una de la más de 7.000 enfermedades reconocidasy su agrupación es compleja, encontrando enfermedades de baja prevalencia a lo largo de todos los tipos de enfermedades, incluido el cáncer y las enfermedades
cfnavarra.es/salud/anales/…/suple2a.html 1/16

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Enfermedades raras. Concepto

infecciosas. No obstante, la variabilidad geográfica de las enfermedades infecciosas, claramente relacionadas con factores históricos, socialesy ambientales, muestran la paradoja de que algunas de ellas son muy frecuentes en países del tercer mundo mientras que son de baja frecuencia para el mundo occidental. En este caso, se utiliza el nombre de enfermedades olvidadas1, queriendo mostrar con este nombre que aún siendo raras para una parte de la humanidad, el conocimiento de las mismas puede venir de años o incluso siglos. Lasenfermedades olvidadas no suelen incluirse entre las enfermedades raras, aunque la ausencia de un consenso en este sentido produce cierta confusión terminológica entre profesionales y público en general. Para abordar las enfermedades raras es preciso un planteamiento interdisciplinar, con esfuerzos especiales que se dirijan a la reducción de la morbilidad, evitar la mortalidad prematura, disminuir el gradode discapacidad y mejorar la calidad de vida así como el potencial socioeconómico de las personas afectadas. DEFINICIÓN Y CARACTERÍSTICAS El 1 de diciembre de 1999 se aprobó el primer Plan de Acción Comunitaria sobre las Enfermedades poco comunes, incluidas las de origen genético2. Este programa estableció la definición de enfermedad rara para todas aquellas cuya cifra de prevalencia seencontraba por debajo de la cifra de 5 casos por cada 10.000 personas en la Comunidad Europea. Sin embargo, esta definición sólo es válida para la Unión Europea y así en los EEUU se utiliza una cifra global de casos (menos de 200.000 casos para todo el país). Otros países prefieren utilizar una definición más restrictiva como menos de 4 casos por cada 10.000 en Japón o incluso menos de 2 casos por 10.000habitantes; a pesar de que la Unión Europea marcó esta definición para todo su territorio, muchos países, sobre todo el Reino Unido, Dinamarca y Suecia mantienen criterios diferentes. El Comunicado de la Comisión3 emitido a finales de 2007, recomienda entre muchas de las acciones, utilizar una única definición para toda la Unión Europea, evitando así desigualdades de actuación en la provisión de...