Enfermedades Y Sus Genes Causantes

ENFERMEDADES Y SUS GENES CAUSANTES
ENFERMEDADES Y SUS GENES CAUSANTES
2012
EQUIPO # 6
CBTIS # 113
17/04/2012
2012
EQUIPO # 6
CBTIS # 113
17/04/2012

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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tiporecesivo ligadoal cromosoma X, por lo que es mucho más común en hombres que en mujeres. Es la distrofia muscular más común. Es una miopatíade origen genético que produce destrucción de músculo estriado. Afecta a todas las razas. El gen anormal, que codifica la distrofina, se encuentra en el locus Xp21.2.1 Su nombre se debe a la descripción inicial realizada en 1861 por el neurólogo francés Guillaume Benjamin AmandDuchenne (1806-1875). Este gen es el más grande que existe en la naturaleza, ya que tiene un tamaño de 2,4 Mb. Debido a su gran tamaño, se hace imposible su secuenciación para detectar mutaciones que den lugar a la enfermedad.
Por tanto, la distrofia muscular de Duchenne se trata de una enfermedad monogénica ocasionada por mutaciones en el gen denominado DMD. Pero existe otra enfermedad,la distrofia muscular de Becker, que también es monogénica y causada por mutaciones en el mismo gen. Por tanto, ambas enfermedades están estrechamente relacionadas.
Como ya se ha dicho, el gen DMD codifica para la proteína distrofina, cuya función se verá más adelante en este mismo texto.

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CAUSAS GENÉTICAS
El hecho de que la enfermedad estudiada aquísea mucho más agresiva que la distrofia muscular de Becker radica en la naturaleza de la mutación que la origina. Las mutaciones en el caso de DMD tienen como consecuencia la transcripción de un ARNm con marco de lectura alterado, lo que origina un codón de stop prematuro, que da lugar a una proteína no funcional que es rápidamente degradada. Por lo tanto, estos enfermos carecen por completo de laproteína distrofina.
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Enfermedad de Batten
La enfermedad de Batten es una enfermedad hereditaria mortal que afecta al sistema nervioso y que comienza en la niñez. Los primeros síntomas de este trastorno aparecen generalmente entre las edades de 5 y 10 años, cuando los padres o los médicos advierten que un niño previamente normal ha comenzado apresentar convulsiones o problemas de visión. En algunos casos los primeros signos son sutiles, manifestándose en cambios de personalidad y del comportamiento, lentitud en el aprendizaje, torpeza o tropiezos al caminar.
Al pasar del tiempo, los niños afectados padecen incapacidades mentales, convulsiones más severas y la pérdida progresiva de la vista y de las capacidades motrices. Los niños quepadecen la enfermedad de Batten terminan quedando ciegos, postrados en una cama y hasta dementes. La enfermedad de Batten a menudo es mortal al llegar a los últimos años de la adolescencia o al llegar a la edad de 20 años.
La enfermedad de Batten recibe su nombre del pediatra británico que la describió por primera vez en 1903. También conocida como enfermedad de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten, es laforma más común de un grupo de trastornos llamados ceroidolipofuscinosis neuronales (NCL por su sigla en inglés). Aunque la enfermedad de Batten se considera generalmente como la forma juvenil de NCL, algunos médicos suelen utilizar el término de enfermedad de Batten para describir todas las formas de ceroidolipofuscinosis. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento delípidos.
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Causa
Los...